이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 담당 의료진과 상담하세요.
관절의 강직과 경축, 근육 긴장성 저하, 머리와 얼굴에 이상, 빈번한 호흡기계 감염, 잇몸의 과도한 증식, 척추
4번 염색체에 위치(4q21-q23)하고 있는 GNPTAB 유전자의 변이, 상염색체 열성으로 유전
혈액검사, X-선검사, 전산화단층촬영술(CT), 자기공명영상(MRI), GNPTAB 유전자 검사
항생제, 감기예방주사, 물리치료, 전고관절 치환술
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 (helpline.kdca.go.kr) · 이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.
📋 진단 후 체크리스트
☐ 오늘 — 담당의에게 "산정특례(V117) 등록 신청해주세요" 요청
☐ 이번 주 — 의료기관에서 '산정특례 등록 신청서' 작성·제출 (병원 내 비치, 환자 별도 서류 준비 불필요)
☐ 이번 달 — 건보공단 승인 확인 + 관할 보건소에 의료비 지원 신청
확진일로부터 30일 내 신청 시 확진일부터 소급 적용됩니다. 신청 주체는 의료기관입니다.
등록 절차:
확인해볼 것:
20명
460건
1.1억원
537만원
산정특례 적용 시 본인부담(10%): 약 54만원
보험 유형을 선택하세요
이 질환의 연간 평균 진료비
537만원
산정특례 미적용 (연)
161만원 ~ 322만원
본인부담 30~60%
산정특례 적용 (연)
54만원
본인부담 10%
산정특례 등록 시 연간 절감
약 107만원+
전국 평균 기반 추정치입니다. 실제 비용은 진료 내용에 따라 다를 수 있으니 담당 의료기관에 문의하세요.
📢 2026년 하반기부터 본인부담률 10% → 5% 인하 예정 (보건복지부 발표)
출처: 질병관리청 헬프라인 · 건강보험심사평가원 진료 통계 (2024)
마지막 데이터 갱신: 2026.04 · 이 서비스는 정보 제공 목적이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.