이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 담당 의료진과 상담하세요.
공격적인 행동, 경련, 조화운동불능(Ataxia), 과다행동(Hyperkinetic syndrome), 지적장애, 관절 경축, 탈장(Hernia), 간비장비대(Hepatosplenomegaly), 가슴의 기형, 헐거운 관절, 짧은 목, X형 다리(외반슬: Genu Valgum), 난청, 뇌수종, 대두증, 큰입, 돌출한 광대뼈, 작은 코, 치아 이상, 각막혼탁
상염색체 열성 형질로 유전, A형 16번 염색체의 장완(16q24.3)에 위치하는 GALNS 유전자 변이, B형 3번 염색체의 단완(3p21.33)에 위치하는 GLB1유전자의 변이 - 각 유전자의 변이로 인한 효소 결핍.
혈액검사, 소변검사, CT, MRI, 분자유전학검사
A형 효소대체요법, 대증요법(supportive therapy), 수술요법, 유전상담
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 (helpline.kdca.go.kr) · 이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.
📋 진단 후 체크리스트
☐ 오늘 — 담당의에게 "산정특례(V117) 등록 신청해주세요" 요청
☐ 이번 주 — 의료기관에서 '산정특례 등록 신청서' 작성·제출 (병원 내 비치, 환자 별도 서류 준비 불필요)
☐ 이번 달 — 건보공단 승인 확인 + 관할 보건소에 의료비 지원 신청
확진일로부터 30일 내 신청 시 확진일부터 소급 적용됩니다. 신청 주체는 의료기관입니다.
등록 절차:
확인해볼 것:
64명
2,441건
180.5억원
2.8억원
산정특례 적용 시 본인부담(10%): 약 2821만원
보험 유형을 선택하세요
이 질환의 연간 평균 진료비
2.8억원
산정특례 미적용 (연)
8,462만원 ~ 1.7억원
본인부담 30~60%
산정특례 적용 (연)
2,821만원
본인부담 10%
산정특례 등록 시 연간 절감
약 5,641만원+
전국 평균 기반 추정치입니다. 실제 비용은 진료 내용에 따라 다를 수 있으니 담당 의료기관에 문의하세요.
📢 2026년 하반기부터 본인부담률 10% → 5% 인하 예정 (보건복지부 발표)
출처: 질병관리청 헬프라인 · 건강보험심사평가원 진료 통계 (2024)
마지막 데이터 갱신: 2026.04 · 이 서비스는 정보 제공 목적이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.