이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 담당 의료진과 상담하세요.

Major histocompatibility complex class I deficiency

주조직적합성복합체I형결핍

KCD D81.6산정특례 V111혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애

주요 증상

반복적인 호흡기 세균 감염, 반복적인 감염

원인

주조직적합성복합체1형의 발현 감소와 관련된 TAP1, TAP2, tapasin 유전자 변이

진단

주조직적합성복합체 1형(MHC Class I) 항원과 β2 microglobulin이 세포 표면에서 검출되지 않음을 확인함, 림프구 아형검사(CD8+ T 세포 결여)

치료

호흡기 감염에 대한 예방 및 치료

출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 (helpline.kdca.go.kr) · 이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.

지금 해야 할 것

1방금 진단 받으셨나요?

펼치기

📋 진단 후 체크리스트

☐ 오늘 — 담당의에게 "산정특례(V111) 등록 신청해주세요" 요청

☐ 이번 주 — 의료기관에서 '산정특례 등록 신청서' 작성·제출 (병원 내 비치, 환자 별도 서류 준비 불필요)

☐ 이번 달 — 건보공단 승인 확인 + 관할 보건소에 의료비 지원 신청

확진일로부터 30일 내 신청 시 확진일부터 소급 적용됩니다. 신청 주체는 의료기관입니다.

2산정특례 등록하려면?

펼치기

등록 절차:

담당 의사에게 KCD코드(D81.6) 확정 요청
아래 '산정특례 검사기준' 섹션에서 필요 검사 확인
의료기관에서 건보공단에 산정특례 등록 신청
승인 시 본인부담금 10%로 경감 (외래·입원 동일, 산정특례 미적용 시 30~60%)

3치료 중이라면?

펼치기

확인해볼 것:

아래 '관련 급여 의약품'에서 동일 성분 약 급여 약가 확인
산정특례 만료일 확인 — 5년마다 재등록이 필요합니다
의료비 지원제도 — 중위소득 140% 미만이면 추가 지원 가능

진료 통계

이 질환은 진료통계가 별도로 공개되지 않은 희귀 질환입니다.

질병관리청 헬프라인(1544-4000)에서 전문 상담을 받으실 수 있습니다.

산정특례 등록 안내

질환 확진

KCD코드 확정

검사기준 충족

아래 체크리스트

건보공단 신청

산정특례 등록

등록 완료

본인부담 경감

이 질환은 희귀난치성질환 산정특례 대상입니다. (V코드: V111)

등록 시 본인부담: 10% (외래·입원 동일, 유효기간 5년, 수동 재등록 필요)

📢 2026년 하반기부터 본인부담률이 10% → 5%로 단계적 인하 예정입니다 (보건복지부 2026.1.5 발표)

신규등록 검사기준필수 확인

검사기준

o MHC Class I 항원과 b2 microglobulin 세포 표면에서 검출되지 않음 o CD8+ T 세포 결여 o 임상증상: 반복적인 감염

검사항목

특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단

필수검사조합

(특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단)

재등록 검사기준5년 후

검사기준

o MHC Class I 항원과 b2 microglobulin 세포 표면에서 검출되지 않음 o CD8+ T 세포 결여 o 임상증상: 반복적인 감염

검사항목

특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단

필수검사조합

(임상진단)

진료 시 이렇게 물어보세요

“KCD코드 D81.6에 해당하는 질환인지 확인해주세요
“산정특례(V111) 등록을 신청해주실 수 있나요?
“현재 급여로 사용 가능한 치료제가 있나요? 비급여 옵션은요?
“산정특례 등록을 위한 검사를 진행할 수 있을까요?
“이 질환에 사용하는 급여 의약품 중 저에게 맞는 것이 있나요?
“산정특례 재등록은 언제, 어떤 검사로 준비해야 하나요?

이 질문들은 참고용입니다. 담당 의사와의 상담에서 자유롭게 질문하세요.

만료 알림 받기

등록일을 입력하면 만료 90일 전 카카오톡으로 알려드립니다

산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 3개월 전부터 재등록 신청이 가능합니다.
본 알림은 참고용으로, 실제 만료일은 건강보험공단(1577-1000)에서 확인하세요.

의료비 지원제도

내 소득 수준을 선택하면 받을 수 있는 지원을 확인할 수 있어요

산정특례

본인부담금 10%로 경감 (외래·입원 동일, 2026 하반기 5%로 인하 예정)

건강보험공단 →

희귀질환자 의료비 지원

본인부담금, 간병비(월 30만), 특수식이 지원

보건복지부 →

유전자검사 지원

유전자검사+해석 무료 지원 (연 800여명)

질병관리청 헬프라인 →

희귀의약품 긴급도입

국내 미유통 해외 희귀약 긴급 도입

한국희귀의약품센터 →

차상위 본인부담경감

희귀·중증질환자 본인부담금 추가 경감

관할 주민센터 문의

소득 기준은 2025년 기준이며, 실제 수급 자격은 관할 기관에서 확인하세요.

병용금기 통합 점검

주조직적합성복합체I형결핍 처방 약과 평소 복용 중인 약을 함께 점검할 수 있습니다. 식약처 DUR 데이터 기반 사실 전달입니다.

프라그민주0.2밀리리터(달테파린나트륨)_(2.5KI.U/0.2mL)

프라그민주4밀리리터(달테파린나트륨)_(10KI.U/4mL)

프라그민주25000IU/ml(달테파린나트륨)_(7.5KI.U/0.3mL)

프라그민주25000IU/ml(달테파린나트륨)_(10KI.U/0.4mL)

화이자데페록사민메실레이트주500mg_(0.5g/1병)

5/20개

이 결과는 의학적 진단이 아닙니다. 식약처 DUR(Drug Utilization Review) 데이터에 등록된 병용금기 정보를 사실 그대로 전달하며, 모든 약물 상호작용을 포함하지 않습니다. 정확한 복용 여부는 반드시 담당 의사·약사와 상담하세요.

국제 의학 정보 (Orphanet 기반)

ORPHA:34592매칭 high

약체크는 한국 KCD 코드와 국제 희귀질환 데이터베이스(Orphanet)의 ORPHA 코드를 자동 매칭하여 정보를 제공합니다. 오매칭 가능성이 있으며, 의료 판단의 근거로 사용하지 마세요. 반드시 의료진과 상담하세요.

국제 질환명

Immunodeficiency by defective expression of MHC class I

MHC class I deficiencyBare lymphocyte syndrome type 1

유전자 (4건)

Symbol	Name	Locus	Relation
TAP2	transporter 2, ATP binding cassette subfamily B member	6p21.32	Disease-causing germline mutation(s) in
TAP1	transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member	6p21.32	Disease-causing germline mutation(s) in
TAPBP	TAP binding protein	6p21.32	Disease-causing germline mutation(s) in
B2M	beta-2-microglobulin	15q21.1	Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

유병률 (2건)

•Worldwide · Cases/families
•<1 / 1 000 000 · Worldwide · Point prevalence

Orphanet 공식 페이지 (ORPHA:34592)

Orphadata Science: Free access data from Orphanet. © INSERM 1999. Available on http://sciences.orphadata.com/. Data version 2025-12-09.

약체크는 한국 KCD 코드와 ORPHA 코드를 자동 매칭하여 연결하였습니다.

License: CC-BY-4.0 · 약관

주조직적합성복합체I형결핍에 대해 알아야 할 것

주조직적합성복합체I형결핍(Major histocompatibility complex class I deficiency)은(는) 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애에 속하는 희귀난치성질환으로, 산정특례코드 V111에 해당합니다. 한국표준질병분류(KCD) 코드는 D81.6입니다.

이 질환은 희귀난치성질환 산정특례 대상으로, 등록 시 본인부담금이 10%로 경감됩니다 (외래·입원 동일). 산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다. 등록을 위해서는 소정의 검사기준을 충족해야 합니다.

주조직적합성복합체I형결핍이(가) 의심되거나 진단받으신 경우, 혈액종양내과에서 관련 진료가 이루어지는 경우가 많습니다. 정확한 진료과는 담당의와 상담하세요.

진료 시 이렇게 물어보세요

“KCD코드 D81.6에 해당하는 질환인지 확인해주세요
“산정특례(V111) 등록을 신청해주실 수 있나요?
“현재 급여로 사용 가능한 치료제가 있나요? 비급여 옵션은요?
“산정특례 등록을 위한 검사를 진행할 수 있을까요?
“이 질환에 사용하는 급여 의약품 중 저에게 맞는 것이 있나요?
“산정특례 재등록은 언제, 어떤 검사로 준비해야 하나요?

이 질문들은 참고용입니다. 담당 의사와의 상담에서 자유롭게 질문하세요.

만료 알림 받기

등록일을 입력하면 만료 90일 전 카카오톡으로 알려드립니다

병용금기 통합 점검

주조직적합성복합체I형결핍 처방 약과 평소 복용 중인 약을 함께 점검할 수 있습니다. 식약처 DUR 데이터 기반 사실 전달입니다.

프라그민주0.2밀리리터(달테파린나트륨)_(2.5KI.U/0.2mL)

프라그민주4밀리리터(달테파린나트륨)_(10KI.U/4mL)

프라그민주25000IU/ml(달테파린나트륨)_(7.5KI.U/0.3mL)

프라그민주25000IU/ml(달테파린나트륨)_(10KI.U/0.4mL)

화이자데페록사민메실레이트주500mg_(0.5g/1병)

5/20개

Symbol

Name

Locus

Relation

TAP2

transporter 2, ATP binding cassette subfamily B member

6p21.32

Disease-causing germline mutation(s) in

TAP1

transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member

6p21.32

Disease-causing germline mutation(s) in

TAPBP

TAP binding protein

6p21.32

Disease-causing germline mutation(s) in

B2M

beta-2-microglobulin

15q21.1

Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

주조직적합성복합체I형결핍에 대해 알아야 할 것

주조직적합성복합체I형결핍

주요 증상

원인

진단

치료

지금 해야 할 것

진료 통계

관련 페이지

주조직적합성복합체I형결핍

주요 증상

원인

진단

치료

지금 해야 할 것

진료 통계

관련 페이지