이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 담당 의료진과 상담하세요.
지적장애, 발달지연 (무도성 무정위 운동, 강직과 근긴장 이상을 보이는 뇌성마비), 구음장애, 자해, 오렌지색의 요산 결정뇨, 혈뇨, 요산에 의한 신결석, 폐쇄성신병증, 급성통풍성관절염
X-연관열성유전, HPRT1 유전자 돌연변이로인한 HPRT 결핍
혈액 내의 요산 증가, 소변으로 요산 배설 증가, 적혈구나 섬유아세포를 배양하여 HPRT 효소 활성도 측정, 분자유전검사
알로퓨리놀 투여, 행동치료, 억제 요법, 재활치료
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 (helpline.kdca.go.kr) · 이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.
📋 진단 후 체크리스트
☐ 오늘 — 담당의에게 "산정특례(V221) 등록 신청해주세요" 요청
☐ 이번 주 — 의료기관에서 '산정특례 등록 신청서' 작성·제출 (병원 내 비치, 환자 별도 서류 준비 불필요)
☐ 이번 달 — 건보공단 승인 확인 + 관할 보건소에 의료비 지원 신청
확진일로부터 30일 내 신청 시 확진일부터 소급 적용됩니다. 신청 주체는 의료기관입니다.
등록 절차:
확인해볼 것:
34명
916건
8896만원
262만원
산정특례 적용 시 본인부담(10%): 약 26만원
보험 유형을 선택하세요
이 질환의 연간 평균 진료비
262만원
산정특례 미적용 (연)
78만원 ~ 157만원
본인부담 30~60%
산정특례 적용 (연)
26만원
본인부담 10%
산정특례 등록 시 연간 절감
약 52만원+
전국 평균 기반 추정치입니다. 실제 비용은 진료 내용에 따라 다를 수 있으니 담당 의료기관에 문의하세요.
📢 2026년 하반기부터 본인부담률 10% → 5% 인하 예정 (보건복지부 발표)
출처: 질병관리청 헬프라인 · 건강보험심사평가원 진료 통계 (2024)
마지막 데이터 갱신: 2026.04 · 이 서비스는 정보 제공 목적이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.