이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 담당 의료진과 상담하세요.
근골격계 변형 및 구축, 얼굴 모양 변형, 청력 및 시각 이상, 지능저하, 수면무호흡증, 잦은 호흡기계 감염, 심근기능장애, 심장판막이상, 수두증
alpha-L-iduronidase 효소 결핍
소변 점액다당 측정, 효소활성도 분석, 유전자변이 진단
보존적치료 : 양압환기, 심장판막 교환술, 뇌실복막강단락 등 효소보충법, 골수(조혈모세포) 이식
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 (helpline.kdca.go.kr) · 이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.
📋 진단 후 체크리스트
☐ 오늘 — 담당의에게 "산정특례(V117) 등록 신청해주세요" 요청
☐ 이번 주 — 의료기관에서 '산정특례 등록 신청서' 작성·제출 (병원 내 비치, 환자 별도 서류 준비 불필요)
☐ 이번 달 — 건보공단 승인 확인 + 관할 보건소에 의료비 지원 신청
확진일로부터 30일 내 신청 시 확진일부터 소급 적용됩니다. 신청 주체는 의료기관입니다.
등록 절차:
확인해볼 것:
44명
1,287건
65.8억원
1.5억원
산정특례 적용 시 본인부담(10%): 약 1496만원
보험 유형을 선택하세요
이 질환의 연간 평균 진료비
1.5억원
산정특례 미적용 (연)
4,489만원 ~ 8,978만원
본인부담 30~60%
산정특례 적용 (연)
1,496만원
본인부담 10%
산정특례 등록 시 연간 절감
약 2,993만원+
전국 평균 기반 추정치입니다. 실제 비용은 진료 내용에 따라 다를 수 있으니 담당 의료기관에 문의하세요.
📢 2026년 하반기부터 본인부담률 10% → 5% 인하 예정 (보건복지부 발표)
출처: 질병관리청 헬프라인 · 건강보험심사평가원 진료 통계 (2024)
마지막 데이터 갱신: 2026.04 · 이 서비스는 정보 제공 목적이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.