이 정보는 의학적 진단을 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 전문의와 상담하세요.
하트넙병
하트넙병은(는) 호르몬이나 대사 경로에 이상이 있는 희귀질환입니다.
이 설명은 참고 정보이며 의학적 진단을 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 전문의와 상담하세요.
진료 통계 (2024년)
154명
1,672건
2.6억원
170만원
산정특례 적용 시 본인부담(10%): 약 17만원
본인부담금 시뮬레이터
보험 유형을 선택하세요
이 질환의 연간 평균 진료비
170만원
산정특례 미적용
51만원 ~ 102만원
본인부담 30~60%
산정특례 적용
17만원
본인부담 10%
산정특례 등록 시 연간 절감
약 34만원+
산정특례 등록 안내
질환 확진
검사기준 충족
건보공단 신청
V코드 배정
이 질환은 희귀난치성질환 산정특례 대상입니다. (V코드: V117)
등록 시 본인부담: 외래 10%, 입원 5% (유효기간 5년, 재등록 필요)
신규등록 검사기준필수 확인
검사기준
o 임상 양상: 펠라그라유사 피부발진 (광과민성), 간헐적 소뇌 실조, 강직, 운동발달의 지연, 진전의 임상 증상, 정신과적 증상으로 불안, 정서불안과 기분의 변화, 안과적 증상으로 복시, 안구진탕, 광선공포증, 사시 o 그외: Gingivitis, stomatitis, and glossitis suggest niacin deficiency o 검사: 소변 아미노산 검사에서 중성아미노산인 glutamine, valine, phenylalanine, leucin, asparagine, citrulline, isoleucine, threonine 증가, 경구 tryptophan 부하검사 후 Urinary 5-hydroxyindoleacetic acid 증가, proline, hydroxyproline, and arginine은 정상 o 진단: (1) 아미노산분석(소변): ↑중성 아미노산; (2) 아미노산분석(혈장): N-↓중성 아미노산 o 관련 유전자 돌연변이 확인
검사항목
특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진
필수검사조합
(특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진) 또는 (유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진)
재등록 검사기준5년 후
검사기준
최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록
검사항목
임상진단
필수검사조합
(임상진단)
진료 시 이렇게 물어보세요
- “KCD코드 E72.0에 해당하는 질환인지 확인해주세요
- “산정특례(V117) 등록이 가능한 상태인가요?
- “현재 급여로 사용 가능한 치료제가 있나요?
- “산정특례 등록을 위한 검사를 진행할 수 있을까요?
재등록 만료일 계산
산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다.
의료비 지원제도
희귀질환자 의료비 지원
기준 중위소득 120% 이하 가구 대상. 본인부담금, 간병비, 보조기구 지원
보건복지부 →유전자검사 지원
의사 추천 환자 대상. 유전자검사 비용 전액 지원
질병관리청 헬프라인 →희귀의약품 긴급도입
국내 미유통 해외 희귀약 긴급 도입 지원
한국희귀의약품센터 →차상위 본인부담경감
기준 중위소득 50% 이하. 희귀·중증질환자 본인부담금 추가 경감
관할 주민센터 문의관련 급여 의약품
현재 이 질환에 직접 연계된 급여 의약품 정보가 없습니다.
치료에 사용되는 의약품은 담당 전문의와 상담하세요.
하트넙병에 대해 알아야 할 것
하트넙병(Hartnup’s disease)은(는) 내분비,영양 및 대사 질환에 속하는 희귀난치성질환으로, 산정특례코드 V117에 해당합니다. 한국표준질병분류(KCD) 코드는 E72.0입니다.
2024년 기준 국내 하트넙병 진료 환자수는 약 154명이며, 인구 10만명당 약 0.3명 수준입니다. 연간 총 요양급여비용은 2.6억원, 환자 1인당 연간 약 170만원의 진료비가 발생합니다.
이 질환은 희귀난치성질환 산정특례 대상으로, 등록 시 본인부담금이 외래 10%, 입원 5%로 경감됩니다. 산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다. 등록을 위해서는 소정의 검사기준을 충족해야 합니다.
산정특례 미적용 시 본인부담금은 연간 약 51만원~102만원이지만, 산정특례 적용 시 약 17만원으로 줄어듭니다. 의료급여 1종 수급자는 본인부담금이 면제될 수 있습니다.
하트넙병이(가) 의심되거나 진단받으신 경우, 내분비내과에서 전문적인 진료를 받으실 수 있습니다.
전문 의료기관 · 환우회
관련 진료 가능 병원
환우회
한국희귀난치성질환연합회
02-756-2533
더 알아보기
이 정보가 도움이 되셨나요?
같은 질환으로 고민하는 분에게 공유해주세요.
출처: 질병관리청 헬프라인 · 건강보험심사평가원 진료 통계 (2024)
마지막 데이터 갱신: 2024.12 · 이 서비스는 정보 제공 목적이며 의학적 진단을 대체하지 않습니다.