이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 담당 의료진과 상담하세요.
고혈당, 고환위축, 관절염 및 관절통, 만성피로, 무월경, 복통, 성욕감퇴 또는 발기부전, 피부 색소침착
철 대사에 관련된 유전자(HLA-A*3을 부호화하는 6번 염색체 단완에 위치한 HFE(homeostatic iron regulator, HGNC ID: 4886, 22.06. 기준) 유전자)의 돌연변이로 발생하며 가장 흔한 유전자 돌연변이는 C282Y, H63D 및 S65C로 알려져 있음
혈색소증이 의심되는 환자에서 유전자 돌연변이 검사, 간 조직검사, 간 조직 내 철 함량 측정 등을 통해 진단이 가능함, 선별검사로는 transferrin 포화도 검사 및 혈청 ferritin 농도 측정이 많이 이용됨
사혈, 필요한 경우 호르몬 보충요법
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 (helpline.kdca.go.kr) · 이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.
📋 진단 후 체크리스트
☐ 오늘 — 담당의에게 "산정특례(V255) 등록 신청해주세요" 요청
☐ 이번 주 — 의료기관에서 '산정특례 등록 신청서' 작성·제출 (병원 내 비치, 환자 별도 서류 준비 불필요)
☐ 이번 달 — 건보공단 승인 확인 + 관할 보건소에 의료비 지원 신청
확진일로부터 30일 내 신청 시 확진일부터 소급 적용됩니다. 신청 주체는 의료기관입니다.
등록 절차:
확인해볼 것:
625명
1,619건
2.5억원
41만원
산정특례 적용 시 본인부담(10%): 약 4만원
보험 유형을 선택하세요
이 질환의 연간 평균 진료비
41만원
산정특례 미적용 (연)
12만원 ~ 24만원
본인부담 30~60%
산정특례 적용 (연)
4만원
본인부담 10%
산정특례 등록 시 연간 절감
약 8만원+
전국 평균 기반 추정치입니다. 실제 비용은 진료 내용에 따라 다를 수 있으니 담당 의료기관에 문의하세요.
📢 2026년 하반기부터 본인부담률 10% → 5% 인하 예정 (보건복지부 발표)
출처: 질병관리청 헬프라인 · 건강보험심사평가원 진료 통계 (2024)
마지막 데이터 갱신: 2026.04 · 이 서비스는 정보 제공 목적이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.