이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 담당 의료진과 상담하세요.
피로, 빈혈, 혈소판 감소(지혈이 잘 안됨), 간과 비장이 커짐, 골절이 쉽게 일어남, 사시, 발작
GBA (glucosylceramidase beta, HGNC ID: 4177, 22.6. 기준) 유전자 돌연변이로 인한 글루코세레브로시다제(Glucocerebrosidase)효소의 활성도 저하
혈액검사, 골수검사, X-선검사, CT, MRI, 신경계 정밀 검사, 효소활성도검사 , 분자유전학검사, 산전검사(융모막검사, 양수검사)
효소대체요법(enzyme replacement theraphy), 기질감소치료법(substrate reduction therapy), 샤페론치료(charperon therapy), 골수이식, 대증요법, 지지요법(Supportive therapy)
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 (helpline.kdca.go.kr) · 이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.
📋 진단 후 체크리스트
☐ 오늘 — 담당의에게 "산정특례(V117) 등록 신청해주세요" 요청
☐ 이번 주 — 의료기관에서 '산정특례 등록 신청서' 작성·제출 (병원 내 비치, 환자 별도 서류 준비 불필요)
☐ 이번 달 — 건보공단 승인 확인 + 관할 보건소에 의료비 지원 신청
확진일로부터 30일 내 신청 시 확진일부터 소급 적용됩니다. 신청 주체는 의료기관입니다.
등록 절차:
확인해볼 것:
753명
13,704건
653.5억원
8678만원
산정특례 적용 시 본인부담(10%): 약 868만원
보험 유형을 선택하세요
이 질환의 연간 평균 진료비
8,678만원
산정특례 미적용 (연)
2,603만원 ~ 5,207만원
본인부담 30~60%
산정특례 적용 (연)
868만원
본인부담 10%
산정특례 등록 시 연간 절감
약 1,736만원+
전국 평균 기반 추정치입니다. 실제 비용은 진료 내용에 따라 다를 수 있으니 담당 의료기관에 문의하세요.
📢 2026년 하반기부터 본인부담률 10% → 5% 인하 예정 (보건복지부 발표)
출처: 질병관리청 헬프라인 · 건강보험심사평가원 진료 통계 (2024)
마지막 데이터 갱신: 2026.04 · 이 서비스는 정보 제공 목적이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.