이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 담당 의료진과 상담하세요.
관절통, 관절구축, 피부결절
지방 대사 과정 중 리소좀에 있는 acid ceramidase의 결핍으로 세라마이드가 여러 조직에 축적됨, 상염색체 열성질환, ASAH1 유전자 돌연변이
임상증상, 조직검사, 세라마이드분해효소 활성도 검사, ASAH1 유전자 검사
보존적 치료, 재활치료, 증상호전을 위해 수술, 골수이식, 기관절개술
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 (helpline.kdca.go.kr) · 이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.
📋 진단 후 체크리스트
☐ 오늘 — 담당의에게 "산정특례(V117) 등록 신청해주세요" 요청
☐ 이번 주 — 의료기관에서 '산정특례 등록 신청서' 작성·제출 (병원 내 비치, 환자 별도 서류 준비 불필요)
☐ 이번 달 — 건보공단 승인 확인 + 관할 보건소에 의료비 지원 신청
확진일로부터 30일 내 신청 시 확진일부터 소급 적용됩니다. 신청 주체는 의료기관입니다.
등록 절차:
확인해볼 것:
753명
13,704건
653.5억원
8678만원
산정특례 적용 시 본인부담(10%): 약 868만원
보험 유형을 선택하세요
이 질환의 연간 평균 진료비
8,678만원
산정특례 미적용 (연)
2,603만원 ~ 5,207만원
본인부담 30~60%
산정특례 적용 (연)
868만원
본인부담 10%
산정특례 등록 시 연간 절감
약 1,736만원+
전국 평균 기반 추정치입니다. 실제 비용은 진료 내용에 따라 다를 수 있으니 담당 의료기관에 문의하세요.
📢 2026년 하반기부터 본인부담률 10% → 5% 인하 예정 (보건복지부 발표)
출처: 질병관리청 헬프라인 · 건강보험심사평가원 진료 통계 (2024)
마지막 데이터 갱신: 2026.04 · 이 서비스는 정보 제공 목적이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.