이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 담당 의료진과 상담하세요.
피부와 성기, 점막 등의 과도한 색소 침착, 근력 약화, 반복되는 저혈당과 관련된 증상(가슴 두근거림, 경련, 발한, 불안, 소화기증상, 시야변화, 의식장애, 청색증, 허기짐), 심한 감염, 피로감, 혈중 코르티졸 감소와 ACTH 증가, 일부에서는 큰 키
ACTH (부신피질자극호르몬) 수용체 (MCR2) 및 수용체 관련 단백 (MRAP) 유전자의 돌연변이로 ACTH에 대한 저항성이 발생하면서 부신의 zona fasciculata와 zona reticularis의 위축이 초래되어 글루코코티코이드를 생성하지 못하게 됨. 그 외에도 NNT, MCM4, 및 TXNRD2 유전자 등 체내 스테로이드 생성에 중요한 유전자들의 돌연변이도 질환 발생과 연관 있음
임상증상, 혈청검사 (혈중 낮은 코르티졸과 높은 ACTH를 보이면서 전해질 이상이 동반되지 않음), 유전자검사, MRI, CT, 조직생검
약물치료
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 (helpline.kdca.go.kr) · 이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.
📋 진단 후 체크리스트
☐ 오늘 — 담당의에게 "산정특례(V116) 등록 신청해주세요" 요청
☐ 이번 주 — 의료기관에서 '산정특례 등록 신청서' 작성·제출 (병원 내 비치, 환자 별도 서류 준비 불필요)
☐ 이번 달 — 건보공단 승인 확인 + 관할 보건소에 의료비 지원 신청
확진일로부터 30일 내 신청 시 확진일부터 소급 적용됩니다. 신청 주체는 의료기관입니다.
등록 절차:
확인해볼 것:
503명
2,100건
2.5억원
51만원
산정특례 적용 시 본인부담(10%): 약 5만원
보험 유형을 선택하세요
이 질환의 연간 평균 진료비
51만원
산정특례 미적용 (연)
15만원 ~ 30만원
본인부담 30~60%
산정특례 적용 (연)
5만원
본인부담 10%
산정특례 등록 시 연간 절감
약 10만원+
전국 평균 기반 추정치입니다. 실제 비용은 진료 내용에 따라 다를 수 있으니 담당 의료기관에 문의하세요.
📢 2026년 하반기부터 본인부담률 10% → 5% 인하 예정 (보건복지부 발표)
출처: 질병관리청 헬프라인 · 건강보험심사평가원 진료 통계 (2024)
마지막 데이터 갱신: 2026.04 · 이 서비스는 정보 제공 목적이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.