이 정보는 의학적 진단을 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 전문의와 상담하세요.

Disorders of sulfur-bearing amino-acid metabolism

유황함유아미노산대사장애

KCD E72.1산정특례 V117내분비,영양 및 대사 질환

유황함유아미노산대사장애은(는) 호르몬이나 대사 경로에 이상이 있는 희귀질환입니다.

이 설명은 참고 정보이며 의학적 진단을 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 전문의와 상담하세요.

진료 통계 (2024년)

환자수

199명

청구건수

683건

총 진료비

1.9억원

1인당 연간

95만원

인구 10만명당 약 0.4명추천 진료과: 내분비내과

산정특례 적용 시 본인부담(10%): 약 9만원

본인부담금 시뮬레이터

보험 유형을 선택하세요

이 질환의 연간 평균 진료비

95만원

산정특례 미적용

28만원 ~ 57만원

본인부담 30~60%

산정특례 적용

9만원

본인부담 10%

산정특례 등록 시 연간 절감

약 19만원+

산정특례 등록 안내

질환 확진

KCD코드 확정

검사기준 충족

아래 체크리스트

건보공단 신청

산정특례 등록

V코드 배정

본인부담 10%

이 질환은 희귀난치성질환 산정특례 대상입니다. (V코드: V117)

등록 시 본인부담: 외래 10%, 입원 5% (유효기간 5년, 재등록 필요)

신규등록 검사기준필수 확인

검사기준

o Sulfur amino acid metabolism에 이상에 포함되는 질환: (1) Methionine adenosyl-transferases I/III deficiency, glycine N-methytransferase deficiency, S-Adenosylhomocysteine hydrolase deficiency, adenosine kinase deficiency: 혈중 methionine, total homocysteine, S-adenosylmethinine, S-adenosylhomosystein 이 정상 혹은 증가되어 있음 (2) Cystathione β-Synthase (CBS) deficiency:말판과 유사한 얼굴 형태, 경련, 발달 지연, 진행성 근시, 수정체 탈구, 골다공증, 혈전색전증: total homocysteine의 증가, methionine은 정상 혹은 증가되어 있다. Met/cystathionine ratio 증가, cystathionine beta synthase 효소 활성도 감소, 관련 유전자 돌연변이 (3) Cystathionineγ-lyase (CTH) deficiency (cystathioninuria): methionine, total homocysteine은 정상 혹은 약간 증가, cystathionine의 증가 (4) Sulfer dioxygenase (ETHE1), sulfite oxidase(SUOX), molybdenum cofactor sysnthesis gene (MOCS1, MOCS2,), gephyrine(GPHN)의 이상 (5) Methylenetetrahydrofolate reductase, cobalamin complementation group, remethylation defect cbID-variant without methylmalonic aciduria의 이상이 원인 가능: 이경우 methionine은 정상, total homocysteine의 증가, cystathionine의 증가 동반

검사항목

특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단

필수검사조합

(특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단)

재등록 검사기준5년 후

검사기준

최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록

검사항목

임상진단

필수검사조합

(임상진단)

진료 시 이렇게 물어보세요

“KCD코드 E72.1에 해당하는 질환인지 확인해주세요
“산정특례(V117) 등록이 가능한 상태인가요?
“현재 급여로 사용 가능한 치료제가 있나요?
“산정특례 등록을 위한 검사를 진행할 수 있을까요?

재등록 만료일 계산

산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다.

의료비 지원제도

희귀질환자 의료비 지원

기준 중위소득 120% 이하 가구 대상. 본인부담금, 간병비, 보조기구 지원

보건복지부 →

유전자검사 지원

의사 추천 환자 대상. 유전자검사 비용 전액 지원

질병관리청 헬프라인 →

희귀의약품 긴급도입

국내 미유통 해외 희귀약 긴급 도입 지원

한국희귀의약품센터 →

차상위 본인부담경감

기준 중위소득 50% 이하. 희귀·중증질환자 본인부담금 추가 경감

관할 주민센터 문의