라이신 및 하이드록시라이신 대사장애

검사기준

1. Glutaric aciduria Type I o 임상증상: 출생 이후 대두증이 발생하고, 이후 유아기부터 반복적인 급성 뇌증상 (구토, 의식 이상, 경련 등), 저혈당, 케톤뇨증, 산혈증이 발생함. 급성기에 저혈당, 케톤뇨증, 산혈증, 고암모니아혈증, 간수치 상승 등이 보일 수 있음 o 생화학 검사. 소변 유기산 분석에서 3-Hydroxyglutaric acid 상승이 현저하며, 혈장 검사에서 카르니틴 결핍 및 C5-dicarboxylic (glutaryl) carinitine의 상승이 관찰됨 o 효소검사 (glutaryl CoA dehydrogenase leukocytes or cultured fibroblasts)도 가능하나 임상적으로 의심되면 최근 DNA 검사로 대체됨 o 영상의학 검사: 출생 혹은 유아기의 CT 에서 Sylvian fissure wideling, early frontotemporal atrophy, lentiform nuclei hypodensity, or white matter hypointensity 관찰되고, Brain MRI 상에서 atrophy or hypoplasia of the frontotemporal regions of the cerebral hemispheres, enlarged pretemporal middle cranial fossa subarachnoid spaces, and cyst-like dilatation of the Sylvian fissures가 관찰되며, 더욱 진행되는 경우 cerebral atrophy가 관찰됨 o 유전자 검사: GCDH 2. Hydroxylysinaemia 다양한 정도의 정신지체와 함께 hydroxylysinaemia를 보임 3. Hyperlysinaemia o 임상소견: 무증상에서 발달지연, 경련, 강직, 운동실조 및 저신장이 발생하거나 관절의 과신전이 있음 o 생화학검사: lysinuria up to 15,000 mmol/mol cr, 혈장 아미노산 분석에서 saccharopine, homoarginine, 2-aminoadipic acid, pipecolic acid 의 상승, CSF 에서 lysine의 증가 o 효소 검사: 2-alpha-aminoadipic semialdehyde synthase 결핍, 2-oxoglutarate reductase, sacccharopine dehydrogease 결핍 o 유전자 검사: AASS

검사항목

영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진

필수검사조합

(특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진) 또는 (영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진)