이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 담당 의료진과 상담하세요.
-비케톤고글리신혈증: 기면, 처짐, 저긴장증, 딸꾹질, 비정상적 근간대성 경련, 수유 장애, 무호흡, 호습 장애, 발달 장애, 혼수, 사망, 발달 지연 -디메틸글리신탈수소효소결핍증: 생선 비린내의 소변 냄새, CK상승이 동반된 근육피로 -고하이드록시프롤린혈증: 무증상 -고프롤린혈증: 경련, 신장염, 언어지연, 인지장애, 행동장애, 청력상실, 백내장, 피부병편 -사르코신혈증: 대부분 무증상, 드물게 정신지체, 행동장애, 신경학적증상
글라이신 대사 과정의 이상 -비케톤고글리신혈증: 글리신 분해효소의 결손으로 인한 체내의 글리신의 과다 농도가 신경 독성을 일으킴 -디메틸글리신탈수소효소 결핍증: 글리신 전구 물질인 사르코신을 합성하는 효소의 결핍으로 전구 물질 축적 -고하이드록시프롤린혈증: PRODH2/HYPDH유전자 변이로 인한 하이드록시프롤린탈수소효소의 선천적 결핍, -고프롤린혈증: 1형은 PRODH, 2형은 P5CDH, ALDH4A1의 유전자변이 -사르코신혈증: 사르코신탈수소화효소 결핍
-비케톤고글리신혈증: 임상증상, 혈액, 뇌척수액 검사에서 글리신 농도의 상승 확인, 효소활성도 측정, 유전자 검사 -디메틸글리신탈수소효소결핍증: 소변과 혈액 검사상 N,N-dimethylglycine(DMG) 의 상승, 효소활성도 측정, 유전자 검사 -고하이드록시프롤린혈증: 혈액과 소변의 하이드록시프롤린의 농도 상승 확인 -고프롤린혈증: 혈액, 소변, 뇌척수액 검사상 프롤린 농도 상승, 효소활성도 검사, 유전자 검사 -사르코신혈증: 소변과 혈액 검사상 사르코신 농도의 상승 확인, 유전자 검사
-비케톤고글리신혈증: 글리신의 작용을 억제하거나(e.g., dextromethorphan) , 글리신을 배출시키는(e.g., sodium benzoate) 치료를 하고 저단백 식이가 증상을 완화 시킬 수 있으나 증상의 중증도가 높은 경우 치료 방법은 아직 없음. 경련에 대한 약물 치료, 인지 장애에 대한 지지적 치료가 필요 할 수 있음. -디메틸글리신탈수소효소결핍증: 조효소 투약할 수 있으나 효과는 뚜렷하지 않음. -고하이드록시프롤린혈증: 치료 필요하지 않음 -고프롤린혈증: 대증적 치료, 지지요법 -사르코신혈증: 대부분 무증상으로 치료가 필요없는 경우가 많으며 드물게 정신지체, 신경학적 증상 발생시 지지 요법
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 (helpline.kdca.go.kr) · 이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.
📋 진단 후 체크리스트
☐ 오늘 — 담당의에게 "산정특례(V117) 등록 신청해주세요" 요청
☐ 이번 주 — 의료기관에서 '산정특례 등록 신청서' 작성·제출 (병원 내 비치, 환자 별도 서류 준비 불필요)
☐ 이번 달 — 건보공단 승인 확인 + 관할 보건소에 의료비 지원 신청
확진일로부터 30일 내 신청 시 확진일부터 소급 적용됩니다. 신청 주체는 의료기관입니다.
등록 절차:
확인해볼 것:
68명
382건
7952만원
117만원
산정특례 적용 시 본인부담(10%): 약 12만원
보험 유형을 선택하세요
이 질환의 연간 평균 진료비
117만원
산정특례 미적용 (연)
35만원 ~ 70만원
본인부담 30~60%
산정특례 적용 (연)
12만원
본인부담 10%
산정특례 등록 시 연간 절감
약 23만원+
전국 평균 기반 추정치입니다. 실제 비용은 진료 내용에 따라 다를 수 있으니 담당 의료기관에 문의하세요.
📢 2026년 하반기부터 본인부담률 10% → 5% 인하 예정 (보건복지부 발표)
출처: 질병관리청 헬프라인 · 건강보험심사평가원 진료 통계 (2024)
마지막 데이터 갱신: 2026.04 · 이 서비스는 정보 제공 목적이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.