아미노산운반장애

검사기준

o Lowe 증후군 (1) 선천성 백내장, 뇌와 중추신경계증세로 근긴장도 저하와 운동발달의 지연, 정신지체 등, 신장의 신세뇨관 산증, 신석회침착증 등,발육 및 상장 장애, 두개유합증, 잠복고환 등 (2) 피부생검에서 phosphatidylinosotol-4, 5-biphosphate phosphatase 효소의 활성도 감소 (3) OCRL 유전자의 돌연변이 확인 (4) 이외에 cystinuria, lysinuric protein intolerance, Hartnup disease 가 포함 (5) 소변 아미노산분석에서 특징적인 아미노산 배설의 증가를 볼 수 있고 원인유전자 돌연변이로 진단 가능 o Cystiunuria: 요로 결석(시스틴석), 소변아미노산: cystine, lysine, arginine, ornithine 의 증가, 관련 유전자 돌연변이 확인 o Lysinuric protein intolerance: 단백식이 후 고암모니아혈증, 성장장애, alveolar proteinosis, tubulopathy 등, 소변아미노산에서 lysine, arinine, ornithine의 증가, 관련 유전자 돌연변이 확인 o Hartnup disorder: 펠라그라유사 피부발진, 간헐적 소뇌 실조, 강직, 운동발달의 지연, 진전의 임상 증상, 소변 아미노산 검사에서 중성아미노산인 glutamine, valine, phenylalanine, leucin, asparagine, citrulline, isoleucine, threonine 증가, 관련 유전자 돌연변이 확인

검사항목

특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 조직학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진

필수검사조합

(특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진) 또는 (유전학검사, 임상진단) 또는 (조직학검사, 임상진단)