이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 담당 의료진과 상담하세요.
- 디히드로피리미딘탈수소효소 결핍증: 인지장애, 경련, 높은 근긴장도, 자폐증, 소두증 등의 증상이 영아기 때부터 나타날 수 있고 무증상도 있음. 5-fluorouracil항암제에 대한 독성반응 - 디히드로피리미디나제 결핍증: 인지장애, 경련, 5-fluorouracil항암제에 대한 독성반응, 성장부진, 소화기 증상 (구토, 역류, 수유장애), 무증상도 있음, 5-fluorouracil항암제에 대한 독성반응 - 베타우레이도프로피오나제 결핍증: β -Ureidopropionase deficiency (β-alanine synthase deficiency): 인지장애, 경련, 이상 운동, 수초화장애, 소뇌 저형성, 비뇨생식기 및 대장항문의 기형, 무증상도 있음
- 디히드로피리미딘탈수소효소 결핍증: DPYD 유전자의 돌연변이로 인해 디히드로피리미딘탈수소효소가 결핍 - 디히드로피리미디나제 결핍증: DPYS 유전자의 돌연변이로 인해 디히드로피리미디나제 효소가 결핍 - 베타우레이도프로피오나제 결핍증: URB1 유전자의 돌연변이로 인해 베타우레이도프로피오나제 효소가 결핍
임상 증상, 유전자 검사, 효소활성검사
대증치료
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 (helpline.kdca.go.kr) · 이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.
📋 진단 후 체크리스트
☐ 오늘 — 담당의에게 "산정특례(V117) 등록 신청해주세요" 요청
☐ 이번 주 — 의료기관에서 '산정특례 등록 신청서' 작성·제출 (병원 내 비치, 환자 별도 서류 준비 불필요)
☐ 이번 달 — 건보공단 승인 확인 + 관할 보건소에 의료비 지원 신청
확진일로부터 30일 내 신청 시 확진일부터 소급 적용됩니다. 신청 주체는 의료기관입니다.
등록 절차:
확인해볼 것:
120명
879건
3.0억원
251만원
산정특례 적용 시 본인부담(10%): 약 25만원
보험 유형을 선택하세요
이 질환의 연간 평균 진료비
251만원
산정특례 미적용 (연)
75만원 ~ 151만원
본인부담 30~60%
산정특례 적용 (연)
25만원
본인부담 10%
산정특례 등록 시 연간 절감
약 50만원+
전국 평균 기반 추정치입니다. 실제 비용은 진료 내용에 따라 다를 수 있으니 담당 의료기관에 문의하세요.
📢 2026년 하반기부터 본인부담률 10% → 5% 인하 예정 (보건복지부 발표)
출처: 질병관리청 헬프라인 · 건강보험심사평가원 진료 통계 (2024)
마지막 데이터 갱신: 2026.04 · 이 서비스는 정보 제공 목적이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.