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건강보험심사평가원 공공데이터 기반 · 약체크는 의료기관이 아니며 의료 전문 상담을 대체하지 않습니다 (의료법 제27조)

급여 의약품 데이터: 건강보험심사평가원 약제급여목록표 (2026년 11월 1일 고시 기준) · 데이터 오류 신고

에스와이제이컴퍼니 · 사업자등록번호 159-60-00801
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희귀질환소화기
산정특례 V310KCD K00.51

불완전상아질형성

Dentinogenesis imperfecta

산정특례 등록하면 진료비 본인부담

10%12월부터 7% 예정

외래·입원 모두 · 5년마다 재등록보건복지부 발표 자세히

의료비 지원 대상 질환소득·재산 기준에 맞으면 추가 지원

진단받았다면 먼저 할 일

  1. 1산정특례 등록 요청하기담당 의사에게 요청 · 확진 30일 안에 신청
  2. 2치료와 약 알아보기이어진 급여 약은 없어요 · 다른 치료 알아보기
  3. 35년 뒤 재등록 알림 받기90일 전에 카카오톡으로 알려 드려요

아이라면

어린이 공공전문진료센터보건복지부 지정 · 서울대학교병원·서울아산병원·삼성서울병원 등
  • 서울대학교병원서울 · 1588-5700누리집
  • 서울아산병원서울 · 1688-7575누리집
  • 삼성서울병원서울 · 1599-3114누리집
  • 신촌세브란스병원서울 · 1599-1004누리집
  • 분당서울대학교병원경기 성남 · 1588-3369누리집
  • 인하대학교병원인천 · 1600-8114누리집
  • 충북대학교병원충북 청주 · 1533-0075누리집
  • 충남대학교병원대전 · 1599-7123누리집
  • 전북대학교병원전북 전주 · 1577-7877누리집
  • 칠곡경북대학교병원대구 · 1533-8888누리집
  • 양산부산대학교병원경남 양산 · 1577-7512누리집
  • 제주대학교병원제주 · 064-717-1114누리집
  • 전남대학교병원광주 · 1899-0000누리집
  • 강원대학교병원강원 춘천 · 033-258-2000누리집

보건복지부 지정 어린이 공공전문진료센터(2024년 현황 기준) · 지정은 바뀔 수 있어 병원에 확인하세요

같은 병 부모·가족 모임연합회 명단에 이 질환 단체는 없어요. 한국희귀·난치성질환연합회 02-714-5522

질문으로 알아보기

질병관리청 희귀질환 헬프라인·건강보험공단·식약처 공식 자료에서 질문마다 골랐어요

1. 어떤 병인가요?

증상·원인 · 반투명하고 청회색 또는 황갈색으로 변색된 치아(유치 및 영구치 모두)

이런 증상이 있어요

  • 반투명하고 청회색 또는 황갈색으로 변색된 치아(유치 및 영구치 모두)
  • 치아 마모/파손 및 손실
  • 각상치
  • 치아 배열의 이상
  • 구음장애

왜 생기나요

COL1A1/COL1A2 또는 DSPP 유전자의 돌연변이 상염색체 우성 유전

질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문

2. 어떻게 치료하나요?

치료 · 아말감

이 질환에 직접 이어진 급여 약은 확인되지 않았어요.

치료

아말감, 베니어, 크라운, 의치 및 임플란트

질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문

이 질환에 직접 이어진 급여 약은 확인되지 않았어요. 비급여약·임상시험약 등 다른 치료가 있을 수 있어요. 국내에 없는 약은 담당 의사 처방전을 받아 한국희귀·필수의약품센터(kodc.or.kr)에 도입 가능 여부를 문의할 수 있어요.

3. 산정특례는 어떻게 받나요?

V310 등록 · 확진 30일 안에 신청하면 확진일부터

담당 의사에게 등록을 요청하세요. 확진 30일 안에 신청하면 확진일부터 본인부담 10%가 적용돼요.

  1. 오늘담당 의사에게 산정특례(V310) 등록을 요청해요
  2. 이번 주의사가 서명한 신청서를 병원이 대신 등록하거나, 직접 건보공단에 내요(방문·팩스·우편)
  3. 이번 달건보공단의 등록 결과 안내(문자·이메일)를 확인해요

확진일부터 30일 안에 신청하면 확진일부터, 그 뒤면 신청일부터 적용돼요. 비급여·전액 본인부담 항목은 빠져요.

등록 검사기준

처음 등록할 때영상검사, 유전학검사, 임상진단

o 영상의학검사 1) 치근 길이가 짧고 가늘어 정상적인 치관 대 치근 관계를 이루고 있지 않음 2) 구형의 치관(bulbous crown), 가는 치근, 협소화된 백악–법랑 경계를 보이며, 치경부에서 현저한 수축이 관찰됨 3) 치수강은 초기에는 커져 있으나 치아의 석회화와 함께 작아짐 4) 치근관은 폐쇄되어 있거나 실처럼 가늘게 보임 5) 치아 우식증이나 치수의 병변이 없어도 치근단에 방사선 투과상이 관찰됨 6) 대부분 법랑질의 형태와 상아질, 법랑질간의 방사선사진상 대조도는 정상적이나 드물게는 법랑질이 정상보다 더 얇아 법랑질과 상아질간의 대조도가 감소되는 경우도 있음 7) 백악질, 치주인대, 치조골은 정상 소견을 나타냄 o 유전학검사: 상염색체 우성질환. DSPP 유전자 등 o 치과의사의 임상소견 1) 치아가 황갈색이나 자갈색, 회색, 적갈색등으로 다양하며 반투명하거나 유백색 색조를 보임 2) 정상치아보다 약하여 교모가 쉽게 일어나기 때문에 법랑질은 절단면과 교합면에서 조기에 파괴됨 3) 치아 우식증에 더 민감한 것은 아님 4) 노출된 연화상아질은 급속도로 마모되어 때로는 치은면과 일치되기도 함. 따라서 치간이개, 고경감소, 저작능 저하, 치태와 치석 침착 등이 나타날 수 있음 5) 유치와 영구치 모두 영향을 받음 * 조직학적으로 법랑질은 정상, 상아질에서 병적인 변화를 보임

필수 검사 조합: (영상검사, 유전학검사, 임상진단)

5년 뒤 재등록할 때임상진단

최초등록과 동일하며, 5년 이후 재등록 필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록

필수 검사 조합: (임상진단)

질병관리청 희귀질환 헬프라인 환자등록기준 · 국민건강보험공단

재등록 알림 받기

산정특례 등록일을 넣으면 끝나는 날을 계산하고, 90일 전에 카카오톡으로 알려 드려요

산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 3개월 전부터 재등록 신청이 가능합니다. 본 알림은 참고용으로, 실제 만료일은 건강보험공단(1577-1000)에서 확인하세요.

4. 의료비 지원을 받을 수 있나요?

2026년 지원 대상 · 진료비 · 기준 중위소득 140% 미만

네, 2026년 희귀질환자 의료비 지원 대상 질환이에요. 소득·재산 기준에 맞아야 해요.

받을 수 있는 것

  • 진료비 본인부담금건강보험 적용 진료비에서 산정특례를 적용하고 남은 금액(이 질환과 합병증)

간병비·보조기기·특수식이 지원은 이 질환이 대상이 아니에요.

신청하는 법

  1. 1. 이 질환으로 산정특례에 먼저 등록해요
  2. 2. 주소지 보건소나 희귀질환 헬프라인 누리집에서 신청해요(가족도 신청할 수 있어요)
  3. 3. 보건소가 소득·재산을 조사해 30일 안에 정해요(길면 60일)

지원이 결정되면 신청한 날부터 쓴 의료비를 지원해요. 그 전에 쓴 의료비는 지원하지 않아요.

소득·재산 기준 보기

환자 가구는 기준 중위소득 140% 미만(2026년 1인 가구 월 358만 9,933원, 4인 가구 월 909만 2,633원 미만), 주민등록이 따로인 부모·자녀(그 배우자 포함) 가구는 200% 미만이고 재산 기준도 함께 봐요. 소득은 실제 소득에서 일부를 빼고 계산한 소득평가액이에요.

차상위 본인부담경감

가구 소득인정액이 기준 중위소득 50% 이하이고 부양 요건을 갖추면, 희귀질환 입원·외래의 건강보험 적용 진료비 본인부담이 면제돼요(기본 식대 20%는 부담). 주소지 주민센터에서 신청해요.

유전자 진단지원

진단이 안 된 희귀질환 의심 환자는 참여 의료기관에서 진료 상담을 받은 뒤 유전자 검사 지원 여부가 정해져요(2026년 1,150명). 희귀질환으로 진단되면 검사 결과에 따라 부모·형제 3명 안팎의 가족 검사도 지원받을 수 있어요. 2026년 사업은 3월 30일부터 12월 말까지이고, 일찍 마감될 수 있어요.

참여 의료기관·신청 방법
국내에서 구하기 어려운 약

국내에 없거나 구하기 어려운 희귀의약품의 도입·공급은 담당 의사와 상의한 뒤 한국희귀·필수의약품센터에 문의할 수 있어요.

한국희귀·필수의약품센터
희귀질환 헬프라인 의료비 지원 안내

출처 · 질병관리청 희귀질환 헬프라인(의료비지원 2026-08-06 · 유전자 진단지원 2026-04-20 검토) · 정부24(2026-08-11·12) · 2026년 대상질환 목록 · 실제 지원 여부는 보건소가 정해요 · 문의 보건복지상담센터 129

질문 4개 더 보기접기

5. 어떻게 진단하나요?

진단·검사 · 임상증상
  • 임상증상
  • 영상검사
  • 유전학검사

질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문 · 산정특례 등록 검사기준은 3번 질문에 있어요

6. 같은 병 환우회가 있나요?

환우 단체 연합회 · 한국희귀·난치성질환연합회
한국희귀·난치성질환연합회환우 단체 97곳이 함께하는 연합회 · 02-714-5522누리집

7. 진료비는 얼마나 드나요?

진료비·환자 수 · 1인당 연 6만원 · 질병코드 전체 평균
이 질병코드로 진료받은 환자174명
1인당 연간 진료비6만원
산정특례 적용하면약 5,635원

건강보험심사평가원 2024 · 질병코드 K00.51 전체 기준 · 통계는 질병코드 단위라 같은 코드의 다른 질환 환자도 함께 세요.

한 달·1년으로 계산해 보기

기간

1인당 연간 평균 진료비질병코드 전체 평균
6만원
산정특례 없이본인부담 입원 20%, 외래 30~60%
1만원 ~ 3만원
산정특례 적용하면본인부담 10%
5,635원
등록하면 연간 줄어드는 돈
약 5,635원+

건강보험심사평가원의 요양급여비용(건강보험 적용 진료비) 평균으로 어림한 값이라 비급여는 들어 있지 않고, 실제 비용은 진료 내용에 따라 달라요. 의료급여는 본인부담 방식이 달라 여기서 계산하지 않아요. 2026년 12월부터 본인부담률 10% → 7%, 2028년 상반기 5%로 인하 예정(보건복지부 2026.9.8 발표).

8. 진료 때 무엇을 물어볼까요?

질문 6개 · KCD코드 K00.51에 해당하는 질환인지 확인해 주세요
  • KCD코드 K00.51에 해당하는 질환인지 확인해 주세요
  • 산정특례(V310) 등록을 신청해 주실 수 있나요?
  • 지금 급여로 쓸 수 있는 약이 있나요? 비급여는요?
  • 산정특례 등록을 위한 검사를 할 수 있을까요?
  • 가족에게 유전될 가능성이 있나요? 유전상담을 받을 수 있을까요?
  • 산정특례 재등록은 언제, 어떤 검사로 준비해야 하나요?
더 둘러보기관련 질환 · 함께 먹는 약 점검 · 최신 연구 · 국제 정보

관련 질환

Capdepont 치아

유백상아질

유전젖빛상아질

Shields 2형 불완전상아질발생증

골형성부전을 동반하지 않은 상아질형성부전증

증후군을 동반하지 않은 상아질형성부전증

국제 의학 정보 (Orphanet 기반)

ORPHA:49042매칭 high

약체크는 한국 KCD 코드와 국제 희귀질환 데이터베이스(Orphanet)의 ORPHA 코드를 자동 매칭하여 정보를 제공합니다. 오매칭 가능성이 있으며, 의료 판단의 근거로 사용하지 마세요. 반드시 의료진과 상담하세요.

국제 질환명
Dentinogenesis imperfecta
DGIDGI without OIDIDentinogenesis imperfecta without osteogenesis imperfectaNon-syndromic DGINon-syndromic dentinogenesis imperfectaOpalescent teeth without OIOpalescent teeth without osteogenesis imperfecta

유병률 (1건)

  • •1-5 / 10 000 · Europe · Point prevalence

국제 의학 용어 — 표현형 (HPO · 영문 원본)(21건)

국제 의학 용어는 영문 원본을 유지합니다. 번역이 필요하면 아래 복사 버튼으로 전체 내용을 복사한 뒤 번역 앱에 붙여넣으세요. 번역 앱 사용 시 의학 용어 오역 가능성을 인지하시고, 의료 판단은 반드시 의료진과 상담하세요.

  • Obliteration of the pulp chamber매우 빈번 (99-80%)
  • Abnormality of the dental root매우 빈번 (99-80%)
  • Grayish enamel빈번 (79-30%)
  • Odontodysplasia빈번 (79-30%)
  • Joint hypermobility빈번 (79-30%)
  • Generalized hypoplasia of dental enamel빈번 (79-30%)
  • Yellow-brown discoloration of the teeth빈번 (79-30%)
  • Abnormality of the dental pulp빈번 (79-30%)
  • Abnormality of dentin빈번 (79-30%)
  • Hypocalcification of dental enamel빈번 (79-30%)
  • Fragile teeth빈번 (79-30%)
  • Bruising susceptibility가끔 (29-5%)
  • Selective tooth agenesis가끔 (29-5%)
  • Finger joint hypermobility가끔 (29-5%)
  • Persistence of primary teeth가끔 (29-5%)
  • Short dental roots가끔 (29-5%)
  • Hyperextensibility at elbow가끔 (29-5%)
  • Knee joint hypermobility가끔 (29-5%)
  • Hearing impairment매우 드묾 (1-4%)
  • Blue sclerae매우 드묾 (1-4%)
  • Prolonged bleeding time매우 드묾 (1-4%)
PapagoDeepLGoogle 번역
Orphanet 공식 페이지 (ORPHA:49042)

Orphadata Science: Free access data from Orphanet. © INSERM 1999. Available on http://sciences.orphadata.com/. Data version 2025-12-09.

약체크는 한국 KCD 코드와 ORPHA 코드를 자동 매칭하여 연결하였습니다.

License: CC-BY-4.0 · 약관

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불완전상아질형성에 대해 알아야 할 것

불완전상아질형성(Dentinogenesis imperfecta)은 소화기계통의 질환에 속하는 희귀난치성질환으로, 산정특례코드 V310에 해당합니다. 한국표준질병분류(KCD) 코드는 K00.51입니다.

2024년 기준 질병코드 K00.51 전체 진료 환자수는 약 174명이며, 연간 총 요양급여비용은 981만원, 환자 1인당 연간 약 6만원의 진료비가 발생합니다.

이 질환은 희귀질환 산정특례 대상으로, 등록 시 본인부담금이 10%로 경감됩니다 (외래·입원 동일). 산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다.

다른 곳에서 더 보기

  • 질병관리청 희귀질환 헬프라인(상담·정보)
  • 국민건강보험공단(산정특례 신청 안내)
  • 한국희귀·필수의약품센터
  • Orphanet 희귀질환 백과사전(영문)
  • GARD 미국 NIH 질환 안내(영문)
  • ClinicalTrials.gov 임상시험 검색(영문)
질병관리청 희귀질환 헬프라인·건강보험심사평가원 공개 자료를 옮긴 참고 정보예요. 의학적 진단이나 치료를 대신하지 않아요. 진단과 치료는 담당 의료진과 상담하세요.

출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 · 산정특례 고시 · 2026년 희귀질환자 의료비 지원 대상질환 목록(2026.10 대조) · 건강보험심사평가원 진료 통계(2024) · Orphanet 시작 나이·유전 방식(CC BY 4.0)

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