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희귀질환 목록

이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 담당 의료진과 상담하세요.

Dentinogenesis imperfecta

불완전상아질형성

KCD K00.51산정특례 V310소화기계통의 질환

주요 증상

반투명하고 청회색 또는 황갈색으로 변색된 치아(유치 및 영구치 모두), 치아 마모/파손 및 손실, 각상치, 치아 배열의 이상, 구음장애

원인

COL1A1/COL1A2 또는 DSPP 유전자의 돌연변이 상염색체 우성 유전

진단

임상증상, 영상검사, 유전학검사

치료

아말감, 베니어, 크라운, 의치 및 임플란트

출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 (helpline.kdca.go.kr) · 이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.

지금 해야 할 것

1방금 진단 받으셨나요?
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📋 진단 후 체크리스트

☐ 오늘 — 담당의에게 "산정특례(V310) 등록 신청해주세요" 요청

☐ 이번 주 — 의료기관에서 '산정특례 등록 신청서' 작성·제출 (병원 내 비치, 환자 별도 서류 준비 불필요)

☐ 이번 달 — 건보공단 승인 확인 + 관할 보건소에 의료비 지원 신청

확진일로부터 30일 내 신청 시 확진일부터 소급 적용됩니다. 신청 주체는 의료기관입니다.

2산정특례 등록하려면?
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등록 절차:

  1. 담당 의사에게 KCD코드(K00.51) 확정 요청
  2. 아래 '산정특례 검사기준' 섹션에서 필요 검사 확인
  3. 의료기관에서 건보공단에 산정특례 등록 신청
  4. 승인 시 본인부담금 10%로 경감 (외래·입원 동일, 산정특례 미적용 시 30~60%)
3치료 중이라면?
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확인해볼 것:

  • 아래 '관련 급여 의약품'에서 동일 성분 약 급여 약가 확인
  • 산정특례 만료일 확인 — 5년마다 재등록이 필요합니다
  • 의료비 지원제도 — 중위소득 140% 미만이면 추가 지원 가능

진료 통계 (2024년)

환자수

174명

청구건수

203건

총 진료비

981만원

1인당 연간

6만원

인구 10만명당 약 0.3명관련 진료과: 소화기내과

산정특례 적용 시 본인부담(10%): 약 5,635.293원

본인부담금 시뮬레이터

보험 유형을 선택하세요

이 질환의 연간 평균 진료비

6만원

산정특례 미적용 (연)

2만원 ~ 3만원

본인부담 30~60%

산정특례 적용 (연)

5,635.293원

본인부담 10%

산정특례 등록 시 연간 절감

약 1만원+

전국 평균 기반 추정치입니다. 실제 비용은 진료 내용에 따라 다를 수 있으니 담당 의료기관에 문의하세요.

📢 2026년 하반기부터 본인부담률 10% → 5% 인하 예정 (보건복지부 발표)

산정특례 등록 안내

1

질환 확진

KCD코드 확정

2

검사기준 충족

아래 체크리스트

3

건보공단 신청

산정특례 등록

4

등록 완료

본인부담 경감

이 질환은 희귀난치성질환 산정특례 대상입니다. (V코드: V310)

등록 시 본인부담: 10% (외래·입원 동일, 유효기간 5년, 수동 재등록 필요)

📢 2026년 하반기부터 본인부담률이 10% → 5%로 단계적 인하 예정입니다 (보건복지부 2026.1.5 발표)

신규등록 검사기준필수 확인

검사기준

o 영상의학검사 1) 치근 길이가 짧고 가늘어 정상적인 치관 대 치근 관계를 이루고 있지 않음 2) 구형의 치관(bulbous crown), 가는 치근, 협소화된 백악–법랑 경계를 보이며, 치경부에서 현저한 수축이 관찰됨 3) 치수강은 초기에는 커져 있으나 치아의 석회화와 함께 작아짐 4) 치근관은 폐쇄되어 있거나 실처럼 가늘게 보임 5) 치아 우식증이나 치수의 병변이 없어도 치근단에 방사선 투과상이 관찰됨 6) 대부분 법랑질의 형태와 상아질, 법랑질간의 방사선사진상 대조도는 정상적이나 드물게는 법랑질이 정상보다 더 얇아 법랑질과 상아질간의 대조도가 감소되는 경우도 있음 7) 백악질, 치주인대, 치조골은 정상 소견을 나타냄 o 유전학검사: 상염색체 우성질환. DSPP 유전자 등 o 치과의사의 임상소견 1) 치아가 황갈색이나 자갈색, 회색, 적갈색등으로 다양하며 반투명하거나 유백색 색조를 보임 2) 정상치아보다 약하여 교모가 쉽게 일어나기 때문에 법랑질은 절단면과 교합면에서 조기에 파괴됨 3) 치아 우식증에 더 민감한 것은 아님 4) 노출된 연화상아질은 급속도로 마모되어 때로는 치은면과 일치되기도 함. 따라서 치간이개, 고경감소, 저작능 저하, 치태와 치석 침착 등이 나타날 수 있음 5) 유치와 영구치 모두 영향을 받음 * 조직학적으로 법랑질은 정상, 상아질에서 병적인 변화를 보임

검사항목

영상검사, 유전학검사, 임상진단

필수검사조합

(영상검사, 유전학검사, 임상진단)

재등록 검사기준5년 후

검사기준

최초등록과 동일하며, 5년 이후 재등록 필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록

검사항목

임상진단

필수검사조합

(임상진단)

진료 시 이렇게 물어보세요

  • “KCD코드 K00.51에 해당하는 질환인지 확인해주세요
  • “산정특례(V310) 등록을 신청해주실 수 있나요?
  • “현재 급여로 사용 가능한 치료제가 있나요? 비급여 옵션은요?
  • “산정특례 등록을 위한 검사를 진행할 수 있을까요?
  • “산정특례 재등록은 언제, 어떤 검사로 준비해야 하나요?

이 질문들은 참고용입니다. 담당 의사와의 상담에서 자유롭게 질문하세요.

만료 알림 받기

등록일을 입력하면 만료 90일 전 카카오톡으로 알려드립니다

산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 3개월 전부터 재등록 신청이 가능합니다.
본 알림은 참고용으로, 실제 만료일은 건강보험공단(1577-1000)에서 확인하세요.

의료비 지원제도

내 소득 수준을 선택하면 받을 수 있는 지원을 확인할 수 있어요

산정특례

본인부담금 10%로 경감 (외래·입원 동일, 2026 하반기 5%로 인하 예정)

건강보험공단 →

희귀질환자 의료비 지원

본인부담금, 간병비(월 30만), 특수식이 지원

보건복지부 →

유전자검사 지원

유전자검사+해석 무료 지원 (연 800여명)

질병관리청 헬프라인 →

희귀의약품 긴급도입

국내 미유통 해외 희귀약 긴급 도입

한국희귀의약품센터 →

차상위 본인부담경감

희귀·중증질환자 본인부담금 추가 경감

관할 주민센터 문의

소득 기준은 2025년 기준이며, 실제 수급 자격은 관할 기관에서 확인하세요.

관련 급여 의약품

이 질환의 산정특례에 관련된 급여 의약품 목록입니다. 실제 처방은 담당 전문의의 판단에 따릅니다.

현재 이 질환에 직접 연계된 급여 의약품 정보가 확인되지 않았습니다.

급여 의약품 목록에 없을 뿐, 비급여약·임상시험약·오프라벨 처방 등 치료 옵션이 있을 수 있습니다. 수술·시술 등 비약물 치료가 주로 사용되는 질환일 수도 있습니다.

희귀의약품센터

긴급도입·해외약 정보

임상시험 검색

ClinicalTrials.gov

헬프라인 상담

질병관리청 1544-4000

Orphanet 검색

국제 희귀질환 DB

비급여·미허가 약품이 필요하다면?

  1. 담당의와 상의 후 처방전을 발급받으세요
  2. 한국희귀필수의약품센터(KODC)에 구입 가능 여부를 문의하세요
  3. 서류 제출: 허가약은 처방전+동의서, 미허가약은 처방전+진단서+동의서
  4. 센터에서 수입 후 공급 (방문/팩스/인터넷 신청 가능)

문의: kodc.or.kr | 팩스: 0507-489-7325~30

국제 의학 정보 (Orphanet 기반)

ORPHA:49042매칭 high

약체크는 한국 KCD 코드와 국제 희귀질환 데이터베이스(Orphanet)의 ORPHA 코드를 자동 매칭하여 정보를 제공합니다. 오매칭 가능성이 있으며, 의료 판단의 근거로 사용하지 마세요. 반드시 의료진과 상담하세요.

국제 질환명
Dentinogenesis imperfecta
DGIDGI without OIDIDentinogenesis imperfecta without osteogenesis imperfectaNon-syndromic DGINon-syndromic dentinogenesis imperfectaOpalescent teeth without OIOpalescent teeth without osteogenesis imperfecta

유병률 (1건)

  • •1-5 / 10 000 · Europe · Point prevalence

국제 의학 용어 — 표현형 (HPO · 영문 원본)(21건)

국제 의학 용어는 영문 원본을 유지합니다. 번역이 필요하면 아래 복사 버튼으로 전체 내용을 복사한 뒤 번역 앱에 붙여넣으세요. 번역 앱 사용 시 의학 용어 오역 가능성을 인지하시고, 의료 판단은 반드시 의료진과 상담하세요.

  • Obliteration of the pulp chamber매우 빈번 (99-80%)
  • Abnormality of the dental root매우 빈번 (99-80%)
  • Grayish enamel빈번 (79-30%)
  • Odontodysplasia빈번 (79-30%)
  • Joint hypermobility빈번 (79-30%)
  • Generalized hypoplasia of dental enamel빈번 (79-30%)
  • Yellow-brown discoloration of the teeth빈번 (79-30%)
  • Abnormality of the dental pulp빈번 (79-30%)
  • Abnormality of dentin빈번 (79-30%)
  • Hypocalcification of dental enamel빈번 (79-30%)
  • Fragile teeth빈번 (79-30%)
  • Bruising susceptibility가끔 (29-5%)
  • Selective tooth agenesis가끔 (29-5%)
  • Finger joint hypermobility가끔 (29-5%)
  • Persistence of primary teeth가끔 (29-5%)
  • Short dental roots가끔 (29-5%)
  • Hyperextensibility at elbow가끔 (29-5%)
  • Knee joint hypermobility가끔 (29-5%)
  • Hearing impairment매우 드묾 (1-4%)
  • Blue sclerae매우 드묾 (1-4%)
  • Prolonged bleeding time매우 드묾 (1-4%)
PapagoDeepLGoogle 번역
Orphanet 공식 페이지 (ORPHA:49042)

Orphadata Science: Free access data from Orphanet. © INSERM 1999. Available on http://sciences.orphadata.com/. Data version 2025-12-09.

약체크는 한국 KCD 코드와 ORPHA 코드를 자동 매칭하여 연결하였습니다.

License: CC-BY-4.0 · 약관

불완전상아질형성에 대해 알아야 할 것

불완전상아질형성(Dentinogenesis imperfecta)은(는) 소화기계통의 질환에 속하는 희귀난치성질환으로, 산정특례코드 V310에 해당합니다. 한국표준질병분류(KCD) 코드는 K00.51입니다.

2024년 기준 국내 불완전상아질형성 진료 환자수는 약 174명이며, 인구 10만명당 약 0.3명 수준입니다. 연간 총 요양급여비용은 981만원, 환자 1인당 연간 약 6만원의 진료비가 발생합니다.

이 질환은 희귀난치성질환 산정특례 대상으로, 등록 시 본인부담금이 10%로 경감됩니다 (외래·입원 동일). 산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다. 등록을 위해서는 소정의 검사기준을 충족해야 합니다.

산정특례 미적용 시 본인부담금은 연간 약 2만원~3만원이지만, 산정특례 적용 시 약 5,635.293원으로 줄어듭니다. 의료급여 1종 수급자는 본인부담금이 면제될 수 있습니다.

불완전상아질형성이(가) 의심되거나 진단받으신 경우, 소화기내과에서 관련 진료가 이루어지는 경우가 많습니다. 정확한 진료과는 담당의와 상담하세요.

전문 의료기관 · 환우회

환우회

한국희귀난치성질환연합회

02-714-5522

방문 →

더 알아보기

국내 정보

헬프라인 (질병관리청) — 희귀질환 상담·정보국민건강보험공단 — 산정특례 신청 안내한국희귀의약품센터 — 해외 희귀약 도입·공급

국제 정보 (영문)

Orphanet — 희귀질환 백과사전GARD (NIH) — 질환 가이드ClinicalTrials.gov — 임상시험 검색

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출처: 질병관리청 헬프라인 · 건강보험심사평가원 진료 통계 (2024)

마지막 데이터 갱신: 2026.04 · 이 서비스는 정보 제공 목적이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.