이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 담당 의료진과 상담하세요.
3가지 임상형이 존재함 1) 신장병성 시스틴증 (Nephropathic Cystinosis): 신세뇨관 판코니증후군, 성장지연, 구루병, 신사구체이상, 신부전, 눈 결막이상 2) 중등도 시스틴증(Intermediate Cystinosis): 신장병성 시스틴증과 같은 증상을 보이지만 더 늦은 나이에 발병 3)비-신장병성 시스틴증 (non-nephropathic cystinosis),: 신장 증상 없이 눈 결막 이상만 있음. 눈이 가렵고 화끈거림, 시스틴이 눈의 결막과 망막에 쌓여 빛에 민감해짐
CTNS 유전자 변이 (상염색체 열성 유전)로 시스틴이 몸에 축적됨
혈액검사, 소변검사, 세극등 검사(Slit-lamp Test), 유전자검사
수분과 전해질, 무기질 보충, 투석, 신장이식(신부전), 시스테아민(cysteamine) 투여, 대증요법(symptomatic treatment), 지지요법(supportive therapy)
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 (helpline.kdca.go.kr) · 이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.
📋 진단 후 체크리스트
☐ 오늘 — 담당의에게 "산정특례(V117) 등록 신청해주세요" 요청
☐ 이번 주 — 의료기관에서 '산정특례 등록 신청서' 작성·제출 (병원 내 비치, 환자 별도 서류 준비 불필요)
☐ 이번 달 — 건보공단 승인 확인 + 관할 보건소에 의료비 지원 신청
확진일로부터 30일 내 신청 시 확진일부터 소급 적용됩니다. 신청 주체는 의료기관입니다.
등록 절차:
확인해볼 것:
154명
1,672건
2.6억원
170만원
산정특례 적용 시 본인부담(10%): 약 17만원
보험 유형을 선택하세요
이 질환의 연간 평균 진료비
170만원
산정특례 미적용 (연)
51만원 ~ 102만원
본인부담 30~60%
산정특례 적용 (연)
17만원
본인부담 10%
산정특례 등록 시 연간 절감
약 34만원+
전국 평균 기반 추정치입니다. 실제 비용은 진료 내용에 따라 다를 수 있으니 담당 의료기관에 문의하세요.
📢 2026년 하반기부터 본인부담률 10% → 5% 인하 예정 (보건복지부 발표)
출처: 질병관리청 헬프라인 · 건강보험심사평가원 진료 통계 (2024)
마지막 데이터 갱신: 2026.04 · 이 서비스는 정보 제공 목적이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.