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희귀질환 목록

이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 담당 의료진과 상담하세요.

Atypical haemolytic-uraemic syndrome

비정형 용혈-요독증후군

KCD D59.3산정특례 V219혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애

주요 증상

급성신손상, 미세혈관병증성 용혈로 인한 육안적혈뇨, 핍뇨, 고혈압, 창백함 등

원인

보체 조절인자 (H 인자, I 인자 등) 의 돌연변이 등

진단

임상 증상, 혈액검사. 유전자 검사에서 이상이 발견되는 경우 원인 규명에 도움이 될 수 있음

치료

보체 연관 비정형 용혈성 요독 증후군의 경우 항 C5 항체가 1차 치료제임. 혈장수혈, 혈장교환 등이 증상을 완화시킬 수 있으나 신기능의 악화를 방지하지 못함. 원인/증상에 따라 면역억제제, 투석, 항고혈압제 등이 필요함.

출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 (helpline.kdca.go.kr) · 이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.

지금 해야 할 것

1방금 진단 받으셨나요?
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📋 진단 후 체크리스트

☐ 오늘 — 담당의에게 "산정특례(V219) 등록 신청해주세요" 요청

☐ 이번 주 — 의료기관에서 '산정특례 등록 신청서' 작성·제출 (병원 내 비치, 환자 별도 서류 준비 불필요)

☐ 이번 달 — 건보공단 승인 확인 + 관할 보건소에 의료비 지원 신청

확진일로부터 30일 내 신청 시 확진일부터 소급 적용됩니다. 신청 주체는 의료기관입니다.

2산정특례 등록하려면?
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등록 절차:

  1. 담당 의사에게 KCD코드(D59.3) 확정 요청
  2. 아래 '산정특례 검사기준' 섹션에서 필요 검사 확인
  3. 의료기관에서 건보공단에 산정특례 등록 신청
  4. 승인 시 본인부담금 10%로 경감 (외래·입원 동일, 산정특례 미적용 시 30~60%)
3치료 중이라면?
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확인해볼 것:

  • 아래 '관련 급여 의약품'에서 동일 성분 약 급여 약가 확인
  • 산정특례 만료일 확인 — 5년마다 재등록이 필요합니다
  • 의료비 지원제도 — 중위소득 140% 미만이면 추가 지원 가능

진료 통계 (2024년)

환자수

226명

청구건수

856건

총 진료비

22.1억원

1인당 연간

979만원

인구 10만명당 약 0.4명관련 진료과: 혈액종양내과

산정특례 적용 시 본인부담(10%): 약 98만원

본인부담금 시뮬레이터

보험 유형을 선택하세요

이 질환의 연간 평균 진료비

979만원

산정특례 미적용 (연)

294만원 ~ 588만원

본인부담 30~60%

산정특례 적용 (연)

98만원

본인부담 10%

산정특례 등록 시 연간 절감

약 196만원+

전국 평균 기반 추정치입니다. 실제 비용은 진료 내용에 따라 다를 수 있으니 담당 의료기관에 문의하세요.

📢 2026년 하반기부터 본인부담률 10% → 5% 인하 예정 (보건복지부 발표)

산정특례 등록 안내

1

질환 확진

KCD코드 확정

2

검사기준 충족

아래 체크리스트

3

건보공단 신청

산정특례 등록

4

등록 완료

본인부담 경감

이 질환은 희귀난치성질환 산정특례 대상입니다. (V코드: V219)

등록 시 본인부담: 10% (외래·입원 동일, 유효기간 5년, 수동 재등록 필요)

📢 2026년 하반기부터 본인부담률이 10% → 5%로 단계적 인하 예정입니다 (보건복지부 2026.1.5 발표)

신규등록 검사기준필수 확인

검사기준

o 비전형적 용혈성요독성 증후군에 한해 산정특례가 적용되어져야 함 o 미세 혈관성 용혈성 빈혈 ; 혈색소의 감소, 망상 적혈구의 증가, 혈청 haptoglobin의 감소, 혈중 LDH 증가 o 혈소판 감소증, 말초 혈액 도말 검사에서 조각적혈구(Fragmented RBC)들이 관찰됨 o 신기능의 감소 o Shiga toxin 검사나 장출혈성 대장균에 대한 검사를 시행해서 음성이 나와야 함 o Thrombotic thrombocytopenic purpura 와의 감별을 위해 ADAMTS 13 activity 검사를 시행하여 해당 수치가 10 % 이상이어야 함 o 가족 구성원 2명 이상에서 질병 발생할 경우, 유전적 질환을 의심할 수 있다. 또한 가족력과 관계없이 비전형 HUS와 관련된 유전자 돌연변이가 확인될 경우 유전질환을 확진할 수 있음 * 6번: Shiga toxin 또는 장출혈성 대장균 검사, ADAMTS13 검사

검사항목

특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, Shiga toxin 또는 장출혈성 대장균 검사 또는 ADAMTS13 검사

필수검사조합

(특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단, Shiga toxin 또는 장출혈성 대장균 검사 또는 ADAMTS13 검사) 또는 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, Shiga toxin 또는 장출혈성 대장균 검사 또는 ADAMTS13 검사)

재등록 검사기준5년 후

검사기준

o 비전형적 용혈성요독성 증후군에 한해 산정특례가 적용되어져야 함 o 미세 혈관성 용혈성 빈혈 ; 혈색소의 감소, 망상 적혈구의 증가, 혈청 haptoglobin의 감소, 혈중 LDH 증가 o 혈소판 감소증, 말초 혈액 도말 검사에서 조각적혈구(Fragmented RBC)들이 관찰 o 신기능의 감소 o Shiga toxin 검사나 장출혈성 대장균에 대한 검사를 시행해서 음성이 나와야 함 o Thrombotic thrombocytopenic purpura 와의 감별을 위해 ADAMTS 13 activity 검사를 시행하여 해당 수치가 10 % 이상이어야 함 * 6번: Shiga toxin 또는 장출혈성 대장균 검사, ADAMTS13 검사

검사항목

특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단, Shiga toxin 또는 장출혈성 대장균 검사 또는 ADAMTS13 검사

필수검사조합

(특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단, Shiga toxin 또는 장출혈성 대장균 검사 또는 ADAMTS13 검사)

진료 시 이렇게 물어보세요

  • “KCD코드 D59.3에 해당하는 질환인지 확인해주세요
  • “산정특례(V219) 등록을 신청해주실 수 있나요?
  • “현재 급여로 사용 가능한 치료제가 있나요? 비급여 옵션은요?
  • “산정특례 등록을 위한 검사를 진행할 수 있을까요?
  • “이 질환에 사용하는 급여 의약품 중 저에게 맞는 것이 있나요?
  • “산정특례 재등록은 언제, 어떤 검사로 준비해야 하나요?

이 질문들은 참고용입니다. 담당 의사와의 상담에서 자유롭게 질문하세요.

만료 알림 받기

등록일을 입력하면 만료 90일 전 카카오톡으로 알려드립니다

산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 3개월 전부터 재등록 신청이 가능합니다.
본 알림은 참고용으로, 실제 만료일은 건강보험공단(1577-1000)에서 확인하세요.

의료비 지원제도

내 소득 수준을 선택하면 받을 수 있는 지원을 확인할 수 있어요

산정특례

본인부담금 10%로 경감 (외래·입원 동일, 2026 하반기 5%로 인하 예정)

건강보험공단 →

희귀질환자 의료비 지원

본인부담금, 간병비(월 30만), 특수식이 지원

보건복지부 →

유전자검사 지원

유전자검사+해석 무료 지원 (연 800여명)

질병관리청 헬프라인 →

희귀의약품 긴급도입

국내 미유통 해외 희귀약 긴급 도입

한국희귀의약품센터 →

차상위 본인부담경감

희귀·중증질환자 본인부담금 추가 경감

관할 주민센터 문의

소득 기준은 2025년 기준이며, 실제 수급 자격은 관할 기관에서 확인하세요.

관련 급여 의약품

이 질환의 산정특례에 관련된 급여 의약품 목록입니다. 실제 처방은 담당 전문의의 판단에 따릅니다.

에쿨리주맙

2개 · 2,514,858~3,600,000원

1

에피스클리주(에쿨리주맙)_(0.3g/30mL)

삼성바이오에피스(주)

2,514,858원
최저 상한가
2

솔리리스주 (에쿨리주맙)_(0.3g/30mL)

한국아스트라제네카(주)

3,600,000원
라불리주맙

1개 · 5,542,953~5,542,953원

1

울토미리스주100mg/mL(라불리주맙)_(0.3g/3mL)

한국아스트라제네카(주)

5,542,953원
최저 상한가
라불리주맙

1개 · 18,846,039~18,846,039원

1

울토미리스주100mg/mL(라불리주맙)_(1.1g/11mL)

한국아스트라제네카(주)

18,846,039원
최저 상한가

병용금기 통합 점검

비정형 용혈-요독증후군 처방 약과 평소 복용 중인 약을 함께 점검할 수 있습니다. 식약처 DUR 데이터 기반 사실 전달입니다.

에피스클리주(에쿨리주맙)_(0.3g/30mL)
울토미리스주100mg/mL(라불리주맙)_(0.3g/3mL)
울토미리스주100mg/mL(라불리주맙)_(1.1g/11mL)
3/20개

이 결과는 의학적 진단이 아닙니다. 식약처 DUR(Drug Utilization Review) 데이터에 등록된 병용금기 정보를 사실 그대로 전달하며, 모든 약물 상호작용을 포함하지 않습니다. 정확한 복용 여부는 반드시 담당 의사·약사와 상담하세요.

비정형 용혈-요독증후군에 대해 알아야 할 것

비정형 용혈-요독증후군(Atypical haemolytic-uraemic syndrome)은(는) 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애에 속하는 희귀난치성질환으로, 산정특례코드 V219에 해당합니다. 한국표준질병분류(KCD) 코드는 D59.3입니다.

2024년 기준 국내 비정형 용혈-요독증후군 진료 환자수는 약 226명이며, 인구 10만명당 약 0.4명 수준입니다. 연간 총 요양급여비용은 22.1억원, 환자 1인당 연간 약 979만원의 진료비가 발생합니다.

이 질환은 희귀난치성질환 산정특례 대상으로, 등록 시 본인부담금이 10%로 경감됩니다 (외래·입원 동일). 산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다. 등록을 위해서는 소정의 검사기준을 충족해야 합니다.

산정특례 미적용 시 본인부담금은 연간 약 294만원~588만원이지만, 산정특례 적용 시 약 98만원으로 줄어듭니다. 의료급여 1종 수급자는 본인부담금이 면제될 수 있습니다.

비정형 용혈-요독증후군이(가) 의심되거나 진단받으신 경우, 혈액종양내과에서 관련 진료가 이루어지는 경우가 많습니다. 정확한 진료과는 담당의와 상담하세요.

전문 의료기관 · 환우회

관련 진료 가능 병원

서울대학교병원

서울 · 유전학과, 소아청소년과, 신경과

1588-5700

삼성서울병원

서울 · 유전학과, 소아청소년과, 혈액종양내과

1599-3114

화순전남대학교병원

전남 화순 · 소아청소년과, 혈액종양내과

061-379-7114

전남대학교병원

광주 · 소아청소년과, 의학유전학, 신경과

1899-0000

환우회

한국희귀난치성질환연합회

02-714-5522

방문 →

더 알아보기

국내 정보

헬프라인 (질병관리청) — 희귀질환 상담·정보국민건강보험공단 — 산정특례 신청 안내한국희귀의약품센터 — 해외 희귀약 도입·공급

국제 정보 (영문)

Orphanet — 희귀질환 백과사전GARD (NIH) — 질환 가이드ClinicalTrials.gov — 임상시험 검색

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출처: 질병관리청 헬프라인 · 건강보험심사평가원 진료 통계 (2024)

마지막 데이터 갱신: 2026.04 · 이 서비스는 정보 제공 목적이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.