이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 담당 의료진과 상담하세요.
간ㆍ골격근ㆍ심장ㆍ신경계 ㆍ그 밖의 다른 신체 조직에 영향, 비정상적으로 간과 비장이 비대, 성장장애
당원 가지치기 효소(Glycogen branching enzyme)의 결핍, GBE1 유전자 돌연변이, 상염색체 열성으로 유전
임상증상, 특이한 신체소견, 환자와 가족의 과거력, 혈액검사, 복부 초음파 검사, 전산화 단층 촬영술(CT), 자기공명영상술(MRI), 근전도검사, 조직검사, 유전자검사 (GBE1 돌연변이 검사)
전문가들이 협동하여 환자의 전신에 걸친 포괄적인 접근이 필요, 약물요법, 식이요법, 간이식
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 (helpline.kdca.go.kr) · 이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.
📋 진단 후 체크리스트
☐ 오늘 — 담당의에게 "산정특례(V117) 등록 신청해주세요" 요청
☐ 이번 주 — 의료기관에서 '산정특례 등록 신청서' 작성·제출 (병원 내 비치, 환자 별도 서류 준비 불필요)
☐ 이번 달 — 건보공단 승인 확인 + 관할 보건소에 의료비 지원 신청
확진일로부터 30일 내 신청 시 확진일부터 소급 적용됩니다. 신청 주체는 의료기관입니다.
등록 절차:
확인해볼 것:
447명
3,152건
173.1억원
3874만원
산정특례 적용 시 본인부담(10%): 약 387만원
보험 유형을 선택하세요
이 질환의 연간 평균 진료비
3,874만원
산정특례 미적용 (연)
1,162만원 ~ 2,324만원
본인부담 30~60%
산정특례 적용 (연)
387만원
본인부담 10%
산정특례 등록 시 연간 절감
약 775만원+
전국 평균 기반 추정치입니다. 실제 비용은 진료 내용에 따라 다를 수 있으니 담당 의료기관에 문의하세요.
📢 2026년 하반기부터 본인부담률 10% → 5% 인하 예정 (보건복지부 발표)
출처: 질병관리청 헬프라인 · 건강보험심사평가원 진료 통계 (2024)
마지막 데이터 갱신: 2026.04 · 이 서비스는 정보 제공 목적이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.