희귀질환

희귀의약품 가격과 산정특례 — 국내 급여 등재 고가약 현황 정리

희귀의약품, 왜 이렇게 비쌀까?

희귀의약품(Orphan Drug)은 희귀질환 치료를 위해 개발된 의약품입니다. 대상 환자 수가 극히 적기 때문에 개발 비용 대비 시장 규모가 작고, 이로 인해 약가가 높게 책정되는 구조입니다. 유전자 치료제, 세포 치료제 등 첨단 바이오 의약품이 많아 제조 비용 자체도 높습니다.

이 글에서는 국내에 급여 등재된 고가 희귀의약품의 실제 상한금액과 산정특례 적용 시 환자 부담이 어떻게 달라지는지 정리합니다.

국내 급여 등재 고가 의약품 TOP 10

건강보험심사평가원 급여 의약품 상한금액 데이터(2025년 11월 기준)에서 가장 높은 상한금액을 가진 의약품 10개를 정리했습니다.

순위의약품명성분제조사상한금액
1졸겐스마주오나셈노진아베파르보벡한국노바티스19억 8,173만 원
2킴리아주티사젠렉류셀한국노바티스3억 6,004만 원
3럭스터나주보레티진네파보벡한국노바티스3억 2,580만 원
4스핀라자주뉴시너센나트륨바이오젠코리아9,236만 원
5루타테라주루테튬(177Lu) 옥소도트레오타이드한국노바티스2,210만 원
6울토미리스주라불리주맙한국아스트라제네카1,885만 원
7여보이주이필리무맙한국비엠에스제약1,401만 원
8큐피스템주자가 지방유래 중간엽줄기세포안트로젠1,349만 원
9콰지바주디누툭시맙베타레코르다티코리아1,148만 원
10일라리스주사액카나키누맙한국노바티스1,103만 원

대표 고가 희귀의약품 상세

## 졸겐스마 — 약 19억 8,173만 원

졸겐스마(Zolgensma)는 척수성 근위축증(SMA) 치료를 위한 유전자 치료제입니다. 1회 정맥 투여로 치료가 완료되는 일회성 유전자 치료제로, 세계에서 가장 비싼 약 중 하나입니다. SMN1 유전자를 환자의 세포에 전달하여 근본적인 원인을 치료합니다.

## 킴리아 — 약 3억 6,004만 원

킴리아(Kymriah)는 CAR-T 세포 치료제로, 환자의 T세포를 채취하여 암세포를 공격하도록 유전자를 변형한 뒤 다시 주입하는 치료법입니다. 급성림프구성백혈병(ALL), 미만성 거대B세포림프종(DLBCL) 등에 사용됩니다.

## 럭스터나 — 약 3억 2,580만 원

럭스터나(Luxturna)는 RPE65 유전자 변이에 의한 유전성 망막이영양증 치료제입니다. 눈에 직접 주입하는 유전자 치료제로, 시력 손실을 막거나 개선할 수 있습니다.

## 스핀라자 — 약 9,236만 원

스핀라자(Spinraza)는 척수성 근위축증(SMA) 치료제로, 안티센스 올리고뉴클레오타이드 약물입니다. 척수강 내 주사로 투여하며, 첫 해에 6회, 이후 연 3회 투여가 필요합니다.

## 블린사이토 — 약 193만 원(1바이알)

블린사이토주(블리나투모맙)는 급성림프구성백혈병(ALL) 치료제로, 이중특이성 항체(BiTE) 약물입니다. 상한금액은 1바이알 기준 1,934,540원이며, 치료 프로토콜에 따라 수주간 지속 투여합니다.

기타 고가 희귀의약품

위 TOP 10 외에도 다수의 고가 의약품이 급여 등재되어 있습니다.

의약품명성분상한금액적응증
베스폰사주이노투주맙오조가마이신1,098만 원급성림프구성백혈병
헴리브라주 150mg에미시주맙1,080만 원혈우병 A
레모둘린주사트레프로스티닐1,075만 원폐동맥고혈압
렘트라다주알렘투주맙1,037만 원다발성경화증
에브리스디시럽리스디플람952만 원척수성 근위축증(SMA)
크리스비타주사액부로수맙800만 원X-연관 저인산혈증
엔스프링주사트랄리주맙750만 원시신경척수염

산정특례 적용 시 본인부담

이런 고가 의약품도 산정특례 등록이 되면 환자의 본인부담이 크게 줄어듭니다.

구분본인부담률졸겐스마 기준 예상 본인부담
일반 건강보험약 30%약 5억 9,452만 원
산정특례 적용10%약 1억 9,817만 원
본인부담 면제0%0원

실제 본인부담금은 건강보험 적용 비율, 산정특례 유형, 본인부담상한제 적용 여부 등에 따라 달라집니다. 특히 본인부담상한제에 의해 연간 본인부담금이 일정 금액을 초과하면 초과분을 환급받을 수 있습니다.

희귀의약품 급여 등재 과정

희귀의약품이 건강보험 급여에 등재되기까지는 다음 단계를 거칩니다.

1. **식약처 허가**: 국내에서 의약품으로 사용할 수 있도록 허가를 받습니다.

2. **급여 신청**: 제약사가 건강보험심사평가원에 급여 등재를 신청합니다.

3. **경제성 평가**: 약물의 비용 대비 효과를 평가합니다(희귀의약품은 별도 기준 적용).

4. **약가 협상**: 건강보험공단과 제약사 간 약가를 협상합니다.

5. **급여 등재**: 협상이 타결되면 급여 목록에 등재됩니다.

희귀의약품은 대체 치료제가 없는 경우가 많아, 일반 의약품과 다른 경제성 평가 기준이 적용되기도 합니다.

약체크에서 희귀의약품 정보 확인하기

약체크 희귀질환 페이지(https://www.yakcheck.co.kr/rare-disease)에서 희귀질환 관련 의약품 정보를 확인할 수 있습니다. 제도 관련 궁금한 사항은 약체크 FAQ(https://www.yakcheck.co.kr/faq)를 참고하세요.

희귀질환 진단과 치료는 반드시 해당 분야 전문의와 상담하시기 바랍니다.

> 본 정보는 건강보험심사평가원 급여 의약품 상한금액 데이터(2025년 11월 기준) 및 관련 기관의 공개 자료를 기반으로 한 참고용 정보입니다. 실제 본인부담금은 건강보험 적용 조건에 따라 달라지며, 정확한 내용은 건강보험공단(1577-1000) 또는 담당 의료기관에 확인하시기 바랍니다.

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본 정보는 건강보험심사평가원 공개 데이터를 기반으로 한 참고용 정보이며, 의약품의 변경은 반드시 담당 의사 또는 약사와 상담 후 결정하시기 바랍니다.

희귀의약품 가격과 산정특례 — 국내 급여 등재 고가약 현황 정리 요약

카테고리: 희귀질환

태그: 희귀의약품, 고가약, 산정특례, 졸겐스마, 킴리아, 스핀라자, 럭스터나, 희귀질환치료제, 급여의약품, 약체크

# 희귀의약품, 왜 이렇게 비쌀까? 희귀의약품(Orphan Drug)은 희귀질환 치료를 위해 개발된 의약품입니다. 대상 환자 수가 극히 적기 때문에 개발 비용 대비 시장 규모가 작고, 이로 인해 약가가 높게 책정되는 구조입니다. 유전자 치료제, 세포 치료제 등 첨단 바이오 의약품이 많아 제조 비용 자체도 높습니다. 이 글에서는 국내에 급여 등재된 고가 희귀의약품의 실제 상한금액과 산정특례 적용 시 환자 부담이 어떻게 달라지는지 정리합니다. # 국내 급여 등재 고가 의약품 TOP 10 건강보험심사평가원 급여 의약품 상한금액 데

출처: 건강보험심사평가원 데이터 기반. 약체크(yakcheck.co.kr) 제공.