이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 담당 의료진과 상담하세요.

Pharyngeal pouch syndrome

인두낭증후군

KCD D82.1산정특례 V111혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애

주요 증상

신생아 경련, 테타니, 특징적 얼굴모양, 반복적 감염, 선천성 심장기형

원인

22번 염색체 장완의 부분결실, 흉선과 부갑상선을 형성하는 배아 구조(3번째와 4번째 인두낭)의 발달이상

진단

혈액검사, 흉부 X-선 검사, 심장 초음파검사, 염색체 22q11.2 결손을 형광제자리부합법(Fluorescence in situ hybridization, FISH), Multiplex-ligation dependent probe amplification(MLPA), aCGH 검사, 산전진단(양수검사, 융모막생검)

치료

칼슘과 비타민D 투여, 약물요법(항생제, 항진균제), 식이요법, 유전상담, 심장 및 기타 기형에 대한 수술적 치료

출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 (helpline.kdca.go.kr) · 이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.

지금 해야 할 것

1방금 진단 받으셨나요?

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📋 진단 후 체크리스트

☐ 오늘 — 담당의에게 "산정특례(V111) 등록 신청해주세요" 요청

☐ 이번 주 — 의료기관에서 '산정특례 등록 신청서' 작성·제출 (병원 내 비치, 환자 별도 서류 준비 불필요)

☐ 이번 달 — 건보공단 승인 확인 + 관할 보건소에 의료비 지원 신청

확진일로부터 30일 내 신청 시 확진일부터 소급 적용됩니다. 신청 주체는 의료기관입니다.

2산정특례 등록하려면?

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등록 절차:

담당 의사에게 KCD코드(D82.1) 확정 요청
아래 '산정특례 검사기준' 섹션에서 필요 검사 확인
의료기관에서 건보공단에 산정특례 등록 신청
승인 시 본인부담금 10%로 경감 (외래·입원 동일, 산정특례 미적용 시 30~60%)

3치료 중이라면?

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확인해볼 것:

아래 '관련 급여 의약품'에서 동일 성분 약 급여 약가 확인
산정특례 만료일 확인 — 5년마다 재등록이 필요합니다
의료비 지원제도 — 중위소득 140% 미만이면 추가 지원 가능

진료 통계 (2024년)

환자수

370명

청구건수

3,145건

총 진료비

4.9억원

1인당 연간

133만원

인구 10만명당 약 0.7명관련 진료과: 혈액종양내과

산정특례 적용 시 본인부담(10%): 약 13만원

본인부담금 시뮬레이터

보험 유형을 선택하세요

이 질환의 연간 평균 진료비

133만원

산정특례 미적용 (연)

40만원 ~ 80만원

본인부담 30~60%

산정특례 적용 (연)

13만원

본인부담 10%

산정특례 등록 시 연간 절감

약 27만원+

전국 평균 기반 추정치입니다. 실제 비용은 진료 내용에 따라 다를 수 있으니 담당 의료기관에 문의하세요.

📢 2026년 하반기부터 본인부담률 10% → 5% 인하 예정 (보건복지부 발표)

산정특례 등록 안내

질환 확진

KCD코드 확정

검사기준 충족

아래 체크리스트

건보공단 신청

산정특례 등록

등록 완료

본인부담 경감

이 질환은 희귀난치성질환 산정특례 대상입니다. (V코드: V111)

등록 시 본인부담: 10% (외래·입원 동일, 유효기간 5년, 수동 재등록 필요)

📢 2026년 하반기부터 본인부담률이 10% → 5%로 단계적 인하 예정입니다 (보건복지부 2026.1.5 발표)

신규등록 검사기준필수 확인

검사기준

o 염색체(22q11.2) 결손 o 저칼슘혈증(Hypocalcemia), T 세포 수 정상 혹은 감소 o 영상 소견 : 흉선 발육 부전(Thymus underdevelopment) o 임상증상 : 심장 결함(Cardiac defects), 비정상 얼굴 특징(Abnormal facial features),구개열(Cleft palate)

검사항목

영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단

필수검사조합

(영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단) 또는 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단)

재등록 검사기준5년 후

검사기준

최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록

검사항목

임상진단

필수검사조합

(임상진단)

진료 시 이렇게 물어보세요

“KCD코드 D82.1에 해당하는 질환인지 확인해주세요
“산정특례(V111) 등록을 신청해주실 수 있나요?
“현재 급여로 사용 가능한 치료제가 있나요? 비급여 옵션은요?
“산정특례 등록을 위한 검사를 진행할 수 있을까요?
“산정특례 재등록은 언제, 어떤 검사로 준비해야 하나요?

이 질문들은 참고용입니다. 담당 의사와의 상담에서 자유롭게 질문하세요.

만료 알림 받기

등록일을 입력하면 만료 90일 전 카카오톡으로 알려드립니다

산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 3개월 전부터 재등록 신청이 가능합니다.
본 알림은 참고용으로, 실제 만료일은 건강보험공단(1577-1000)에서 확인하세요.

의료비 지원제도

내 소득 수준을 선택하면 받을 수 있는 지원을 확인할 수 있어요

산정특례

본인부담금 10%로 경감 (외래·입원 동일, 2026 하반기 5%로 인하 예정)

건강보험공단 →

희귀질환자 의료비 지원

본인부담금, 간병비(월 30만), 특수식이 지원

보건복지부 →

유전자검사 지원

유전자검사+해석 무료 지원 (연 800여명)

질병관리청 헬프라인 →

희귀의약품 긴급도입

국내 미유통 해외 희귀약 긴급 도입

한국희귀의약품센터 →

차상위 본인부담경감

희귀·중증질환자 본인부담금 추가 경감

관할 주민센터 문의

소득 기준은 2025년 기준이며, 실제 수급 자격은 관할 기관에서 확인하세요.

국제 의학 정보 (Orphanet 기반)

ORPHA:567매칭 high

약체크는 한국 KCD 코드와 국제 희귀질환 데이터베이스(Orphanet)의 ORPHA 코드를 자동 매칭하여 정보를 제공합니다. 오매칭 가능성이 있으며, 의료 판단의 근거로 사용하지 마세요. 반드시 의료진과 상담하세요.

국제 질환명

22q11.2 deletion syndrome

22q11DSCATCH 22Cayler cardiofacial syndromeConotruncal anomaly face syndromeDiGeorge sequenceDiGeorge syndromeMicrodeletion 22q11.2Monosomy 22q11Sedlackova syndromeShprintzen syndromeTakao syndromeVelocardiofacial syndrome

유전자 (10건)

Symbol	Name	Locus	Relation
TBX1	T-box transcription factor 1	22q11.21	Disease-causing germline mutation(s) in
TBX1	T-box transcription factor 1	22q11.21	Role in the phenotype of
ARVCF	ARVCF delta catenin family member	22q11.21	Role in the phenotype of
GP1BB	glycoprotein Ib platelet subunit beta	22q11.21	Role in the phenotype of
UFD1	ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1	22q11.21	Role in the phenotype of
HIRA	histone cell cycle regulator	22q11.21	Role in the phenotype of
COMT	catechol-O-methyltransferase	22q11.21	Role in the phenotype of
JMJD1C	jumonji domain containing 1C	10q21.3	Modifying germline mutation in
RREB1	ras responsive element binding protein 1	6p24.3	Modifying germline mutation in
SEC24C	SEC24 homolog C, COPII component	10q22.2	Modifying germline mutation in

유병률 (3건)

•1-9 / 100 000 · Europe · Prevalence at birth
•1-5 / 10 000 · United States · Prevalence at birth
•1-5 / 10 000 · Europe · Point prevalence

국제 의학 용어 — 표현형 (HPO · 영문 원본)(131건 중 상위 30건 표시)

국제 의학 용어는 영문 원본을 유지합니다. 번역이 필요하면 아래 복사 버튼으로 전체 내용을 복사한 뒤 번역 앱에 붙여넣으세요. 번역 앱 사용 시 의학 용어 오역 가능성을 인지하시고, 의료 판단은 반드시 의료진과 상담하세요.

Cleft palate매우 빈번 (99-80%)
Epicanthus매우 빈번 (99-80%)
Low-set ears매우 빈번 (99-80%)
Conductive hearing impairment매우 빈번 (99-80%)
Bulbous nose매우 빈번 (99-80%)
Prominent nasal bridge매우 빈번 (99-80%)
Wide nasal bridge매우 빈번 (99-80%)
Telecanthus매우 빈번 (99-80%)
Upslanted palpebral fissure매우 빈번 (99-80%)
Abnormality of the pharynx매우 빈번 (99-80%)
Hypoplasia of the thymus매우 빈번 (99-80%)
Hypotonia매우 빈번 (99-80%)
Hypernasal speech매우 빈번 (99-80%)
Ventricular septal defect매우 빈번 (99-80%)
Atrial septal defect매우 빈번 (99-80%)
Tetralogy of Fallot매우 빈번 (99-80%)
Abnormal pulmonary valve morphology매우 빈번 (99-80%)
Truncus arteriosus매우 빈번 (99-80%)
Abnormal facial shape매우 빈번 (99-80%)
Aphasia매우 빈번 (99-80%)
Platybasia매우 빈번 (99-80%)
Immunodeficiency매우 빈번 (99-80%)
Abnormal aortic arch morphology매우 빈번 (99-80%)
Abnormal cardiovascular system morphology매우 빈번 (99-80%)
Abnormality of T cell physiology빈번 (79-30%)
Renal hypoplasia빈번 (79-30%)
Abnormality of the dentition빈번 (79-30%)
Malar flattening빈번 (79-30%)
Long face빈번 (79-30%)
Long philtrum빈번 (79-30%)

Papago DeepL Google 번역

Orphanet 공식 페이지 (ORPHA:567)

Orphadata Science: Free access data from Orphanet. © INSERM 1999. Available on http://sciences.orphadata.com/. Data version 2025-12-09.

약체크는 한국 KCD 코드와 ORPHA 코드를 자동 매칭하여 연결하였습니다.

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