이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 담당 의료진과 상담하세요.
견갑골의 돌출, 넓게 떨어진 눈, 들창코, 무력감, 비정상적인 얼굴 모양, 빈혈, 성장 지연, 손의 기형, 심부전증.,
상염색체 우성 또는 열성 형질로 유전, 환자의 25%는 염색체 19q13.2에 위치한 RSP-19 유전자의 돌연변이
혈액검사, 골수 생검, 임상소견
부신 코르티코스테로이드, 수혈을 스테로이드제제 치료와 병행, 골수이식
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 (helpline.kdca.go.kr) · 이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.
📋 진단 후 체크리스트
☐ 오늘 — 담당의에게 "산정특례(V023) 등록 신청해주세요" 요청
☐ 이번 주 — 의료기관에서 '산정특례 등록 신청서' 작성·제출 (병원 내 비치, 환자 별도 서류 준비 불필요)
☐ 이번 달 — 건보공단 승인 확인 + 관할 보건소에 의료비 지원 신청
확진일로부터 30일 내 신청 시 확진일부터 소급 적용됩니다. 신청 주체는 의료기관입니다.
등록 절차:
확인해볼 것:
628명
2,515건
21.3억원
339만원
산정특례 적용 시 본인부담(10%): 약 34만원
보험 유형을 선택하세요
이 질환의 연간 평균 진료비
339만원
산정특례 미적용 (연)
102만원 ~ 204만원
본인부담 30~60%
산정특례 적용 (연)
34만원
본인부담 10%
산정특례 등록 시 연간 절감
약 68만원+
전국 평균 기반 추정치입니다. 실제 비용은 진료 내용에 따라 다를 수 있으니 담당 의료기관에 문의하세요.
📢 2026년 하반기부터 본인부담률 10% → 5% 인하 예정 (보건복지부 발표)
출처: 질병관리청 헬프라인 · 건강보험심사평가원 진료 통계 (2024)
마지막 데이터 갱신: 2026.04 · 이 서비스는 정보 제공 목적이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.